Molekylærmedicinsk afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital betjener alle hospitaler i Region Midtjylland med DNA-sekventering. Derfor kommer det patienter med sjældne sygdomme i hele Midtjylland til gode, at MOMA kan levere hurtigere svar med den nye maskine.

Kræftbehandling til børn

Det sker, at børn med kræft ikke har effekt af standardbehandlingen, eller at kræftsygdommen kommer igen, efter standardbehandling er afsluttet. I de tilfælde kan lægerne på børnekræftafdelingen bestille en DNA-sekventering af en vævsprøve fra kræftknuden.

Med DNA-undersøgelsen kan lægerne undersøge hvilke gener, der er årsagen til, at kræftsygdommen ikke forsvinder ved standardbehandling. Hos nogle patienter kan man derved tilbyde behandling med medicin, som retter sig præcist mod de kræftgener, som får kræftcellerne til at vokse.

Torben Stamm Mikkelsen, som er læge på Børn- og ungeafdelingen har allerede gjort brug af DNA-sekventering i mange tilfælde med kræftsyge børn. Han glæder sig over, at svartiden på en prøve nu bliver kortere:

- Hastighed er altid afgørende, når man taler om behandling af kræft. Når vi har et barn, hvor standardbehandlingen ikke har haft effekt på kræftsygdommen, er det helt afgørende, at vi hurtigst muligt finder en ny behandling, som virker effektivt og ikke medfører unødige bivirkninger.

Udviklingen af medicin, der retter sig mod specifikke gener og genfejl er også i hastig fremmarch. Det kaldes targeteret behandling eller personlig medicin, når man benytter medicin, som præcist rammer de kræftgener, der forårsager kræft hos den enkelte patient.

Flere børn forventes at blive kureret

Torben har et håb om, at alle kræftsyge børn bliver raske med de nye behandlingsmetoder:

- Hos cirka 20 procent af de børn, vi behandler for kræft, er der enten ikke nogen standardbehandling eller standardbehandlingen virker ikke effektivt nok. Det tal tror jeg på, vi kan nedbringe, fordi vi med de nye genetiske sekventeringsmetoder hele tiden bliver klogere på hvilke gener, der er forårsager kræft hos børnene.

Torben er også glad for, at man med den nye sekventeringsmetode får en meget grundig undersøgelse for, om barnet har arvelig kræft. Med den viden kan man holde øje med, om barnet gennem opvæksten udvikler andre former for kræft. Det kan også være relevant at undersøge barnets familiemedlemmer for, om de er bærere af samme fejl i kræftgenerne. Det er omkring 10% af alle børn med kræft, som har arvelig kræft på grund af fejl i en af cirka 150 kræftgener.

Danmarks mest kraftfulde sekventeringsteknologi

Bas Verhoef fra Illumina og chef for det europæiske marked fortæller om det nye apparat:

- Vi er glade for, at Molekylær Medicinsk afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital som de første i Denmark har modtaget en NovaSeq™ X Plus og dermed investerer i en innovativ teknologi, som gør det muligt at udføre helgenomsekventering som en del af den rutinemæssige behandling. Med den nye teknologi gør NovaSeq X-serien det muligt at maksimere produktiviteten og foretage hurtigere, mere kraftfulde og holdbare sekventeringer, som vil hjælpe danske forskere med at finde bedre behandlingsmuligheder til alvorligt syge børn og voksne, der måske har en sjælden genetisk sygdom eller lider af en specifik kræftform.

Om DNA-sekventering

Vi mennesker har hver sin unikke genetiske kode, som blandt meget andet afgør, hvordan vi ser ud. Langt de fleste variationer i den genetiske kode betyder ikke noget for vores helbred, men der er dog nogle variationer, som ødelægger generne og dermed forårsager forskellige sygdomme. Variationer i udvalgte gener kan disponere til kræft.

Derfor bruges DNA-sekventering eksempelvis ved sjældne sygdomme, kræft hos børn eller mistanke om arvelige sygdomme hos fostre.DNA-sekventering er aflæsning af den genetiske kode i DNA. Med dette menes, at basernes sekvens - altså rækkefølge – bestemmes. Når hele en persons DNA bliver sekventeret, kaldes det helgenom-sekventering. Andre gange aflæses blot en enkelt del af et bestemt gen.

Om Illumina NovaSeq X Plus - det nye apparat til DNA-sekventering

• Output Range~165 Gb - 16 Tb
• Single reads per run1.6 billion - 52 billion
• Read length2 × 150 bp
• Run time~13 hr - 48 hr