Forskere finder nye genvarianter bag bipolar lidelse
En række videnskabelige arbejdsgrupper prøver i disse år at kortlægge den genetiske arkitektur bag arvelige og alvorlige psykiske lidelser som skizofreni, depression og bipolar lidelse.
En af disse arbejdsgrupper er iPSYCH, Danmarks største forskningsprojekt i psykiske lidelser. Sammen med internationale kolleger har de netop undersøgt de genetiske risikofaktorer bag bipolar lidelse. Forskergruppen har undersøgt DNA-profilerne fra i alt 413.000 personer af europæisk afstamning.
42.000 patienter med bipolar lidelse, og 371.000 personer uden. Og ved at sammenligne resultaterne fra disse to grupper er det lykkedes at identificere 33 genetiske varianter, som viser sig at spille en rolle i forbindelse med bipolar lidelse.
Kendskabet til sygdommen udvides
Dermed er antallet af kortlagte genetiske varianter – genetiske risikofaktorer - bag bipolar lidelse mere end fordoblet, fortæller en af de danske deltagere i arbejdet, lektor Thomas Damm Als fra Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet:
”I det internationale samarbejde, der handler om at kortlægge genetiske risikofaktorer bag bipolar lidelse, har vi foretaget tre undersøgelser. Før vi gik i gang med den tredje, havde vi kendskab til 31 varianter – så man må sige, at der virkelig er tale om en betydelig udvidelse af vores kendskab til sygdommens genetiske arkitektur.”
Resultaterne er er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics.
De 413.000 DNA-profiler, som forskergruppen har undersøgt, stammer fra i alt 57 europæiske helbredsdatabaser – heraf godt 7.000 profiler fra iPSYCH, Lundbeckfondens Initiativ for Integreret Psykiatrisk Forskning.
Men hvad er det egentlig, forskerne undersøger, når de prøver at kortlægge genetiske varianter i forbindelse med en psykisk sygdom?
”Overordnet kigger vi efter bestemte mønstre i forekomsten af større stykker DNA, som har flere varianter. Der er efterhånden opbygget et helt ’bibliotek’ over sådanne genetiske varianter, som kan forekomme forskellige steder i arvemassen – altså i vores DNA,” siger Thomas Damm Als.
Ideer til ny behandling
Når man undersøger DNA fra mennesker, som har en bestemt sygdom – og efterfølgende sammenligner resultaterne med DNA fra mennesker, som ikke er ramt af den - kan man derfor ved hjælp af ’biblioteket’ se, om visse genetiske varianter i særlig grad er til stede i forbindelse med sygdommen.
”Det var på den måde, vi fandt de 33 varianter”, siger Thomas Damm Als: ”Men for at nå dertil, måtte vi i samtlige 413.000 DNA-prøver kigge efter varianter 8 millioner steder i arvemassen. Det var en enorm analyse, og den kunne kun lade sig gøre, fordi mere end 200 forskere deltog i arbejdet.”
Men de genetiske varianter rummer ikke hele forklaringen på, at en person udvikler bipolar lidelse.
”De er på forskellig måde medvirkende, men miljøfaktorer spiller også ind – og en tilsvarende ’cocktail’ af arv og miljø ligger også bag andre psykiske sygdomme som fx skizofreni og depression,” forklarer forskeren.
I vid udtrækning kan disse genetiske varianter relateres til hjernefunktioner. Nogle af varianterne er således involveret i gener, som udtrykkes i hjernen, mens andre har indflydelse på signaleringen mellem nerveceller i hjernen.
Denne viden udvider forståelsen af bipolar lidelse – og kan dermed også give ideer til udvikling af nye medicinske behandlinger mod sygdommen. Men en mere detaljeret forklaring af bipolar lidelse er der slet ikke tale om, understreger Thomas Damm Als:
”Vi ved i dag, at bipolar lidelse er mere arvelig end fx depression – men hvordan disse genetiske faktorer og miljøet virker sammen, mangler vi stadig at forstå. Og vi har heller ikke identificeret alle relevante genetiske varianter endnu.”
Vejen frem mod en større sygdomsforståelse involverer endnu flere DNA-undersøgelser – det ved man blandt andet fra en tilsvarende kortlægning af depression, som i disse år også gennemføres af et stort internationalt forskerhold. Her holdt det længe hårdt med at finde genetiske varianter, som er specifikke i forbindelse med depression. Først da denne gruppe havde analyseret cirka 500.000 DNA-profiler, begyndte der for alvor at tegne sig et billede.
”Det gælder for alle psykiske sygdomme, at man skal op på en vis undersøgelsesstørrelse for at gøre sig håb om at finde genetiske varianter, der også kan betegnes som risikofaktorer,” siger Thomas Damm Als.
_______________________________________________________________________
Bipolar lidelse (tidligere kaldet maniodepressiv sygdom) er en psykisk sygdom, der typisk viser sig i ungdomsårene. Den medfører perioder med mani eller let mani. Disse perioder, som er kendetegnet ved unaturlig opstemthed med øget energi, aktivitet og selvfølelse afløses af afløses af depressive perioder. Maniske og depressive symptomer kan også optræde samtidigt, eller med hurtige skift.1,3 procent af mænd og 1,8 procent af kvinder bliver indlagt eller ambulant behandlet for bipolar sygdom i løbet af livet.
iPSYCH.dk
________________________________________________________________________
Bag om resultatet
Studietype: Case-kontrol og kohorteundersøgelser.
Ekstern finansiering: Lundbeckfonden og flere internationale fonde som Stanley Foundation og NIH/NIMH.
Samarbejdspartnere: Resultatet er et samarbejde mellem 230 forskere primært fra the Broad Institute ved Harvard og MIT samt Massachusetts General Hospital i Boston, men også en lang række internationale forskere og institutioner organiseret i The Psychiatric Genomics Consortium.
Den videnskabelige artikel kan læses i Nature Genetics.
Kontakt
Lektor Thomas Damm Als
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
tda@biomed.au.dk
61716655
Information om Aarhus Universitet: Health
Følg pressemeddelelser fra Aarhus Universitet: Health
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Aarhus Universitet: Health
Professor fra Aarhus Universitet blandt de 30 mest indflydelsesrige i lægemiddelindustrien11.4.2024 12:54:43 CEST | Pressemeddelelse
Som den eneste danske forsker blandt 30 er Professor i Biomedicin på Aarhus Universitet Anders Nykjær blevet udnævnt som én af verdens 30 mest indflydelsesrige personer i lægemiddelindustrien.
Studie viser ingen forskel på træningsmetoder mod hofteartrose11.4.2024 10:14:00 CEST | Pressemeddelelse
I det første studie af sin art har forskere ved Aarhus Universitet sammenlignet to specifikke træningsinterventioner mod hofteartrose, og studiets resultater kan være med til at optimere behandlingsstrategier, vurderer forsker.
Nyt studie: Opioider dræber, især hvis du er alene8.4.2024 09:56:06 CEST | Pressemeddelelse
Opioider er en stigende politisk bekymring. Nyt studie fra Aarhus Universitet undersøger omstændighederne bag 327 jyske dødsfald, som er sket efter en overdosis metadon eller morfin.
Institut for Retsmedicin: Opioider er det farligste rusmiddel4.4.2024 13:12:56 CEST | Pressemeddelelse
Institut for Retsmedicin i Aarhus kategoriserer nu opioider som det farligste rusmiddel i Danmark. Regeringen varsler på den baggrund en lang række tiltag.
Studie kortlægger for første gang en gruppe sjældne genetiske sygdomme21.3.2024 17:13:24 CET | Pressemeddelelse
Studie viser, at der er færre tilfælde af en særlig gruppe genetisk betingede sygdomme end tidligere antaget, og kortlægningen af sygdommene har stor betydning for diagnostik, behandling og videre forskning fremover, siger en af forskerne bag.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum