Ny test af gravide skal ændre fosterdiagnostik fundamentalt

Fremover skal gravide kunne tilbydes en præcis og non-invasiv genetisk test af deres foster allerede fra uge ni af graviditeten. Det er målet med det nye danske forskningsprojekt, GENIUS, der har modtaget 24 mio. kr. fra Innovationsfonden til at udvikle en ny generation af fosterdiagnostik.  

Projektet har potentiale til at ændre både graviditetsomsorg, diagnostik og behandling ved at erstatte de sandsynlighedsbaserede risikovurderinger af fostrets tilstand, som tilbydes i dag, med reel viden om fostrets genetik. ”GENIUS markerer et afgørende skifte fra statistiske risikomodeller til direkte genetisk viden om fosteret – tidligt i graviditeten og uden risiko for barnet. Det giver et helt nyt grundlag for kliniske beslutninger og for den gravides muligheder,” siger Ida Vogel, professor i klinisk genetik og fosterdiagnostik og projektleder for GENIUS.

Tidlig samlet risikovurdering fremfor enkeltstående tests

I dag bliver gravide tilbudt en fosterdiagnostik, der kun identificerer en begrænset del af alvorlige genetiske tilstande hos fostret, og diagnosticeringen sker ofte sent i graviditeten.

GENIUS har som mål at tilbyde en samlet genetisk risikovurdering tidligt i graviditeten, der omfatter kendte alvorlige genetiske syndromer (fx Down syndrom og 22q11 deletionssyndrom) og screening for yderligere alvorlige genetiske tilstande (fx cystisk fibrose) med betydning for barnets helbred.

Samtidig vil projektet undersøge den gravides reaktion på indtagelsen af medicin, hvilket både påvirker lægemidlers effekt og omsætning hos gravide og fostre, og derved hvor meget medicin, fostret eksponeres for.

”Over halvdelen af gravide kvinder bruger medicin, men genetiske forskelle, som kan have stor betydning for både behandlingseffekt og sikkerhed for fosteret, indgår sjældent i behandlingsvalg. GENIUS gør det muligt at integrere personlig medicin i graviditeten på et solidt videnskabeligt grundlag,” siger Lars Henning Pedersen, professor ved Aarhus Universitetshospital og projektansvarlig for delprojekt om personlig medicin.

Dermed adresserer projektet både diagnostik og behandling i ét samlet forskningsdesign, hvor genetisk viden anvendes målrettet og klinisk relevant.

Forskning med ansvarlighed og patientperspektiv

En central del af projektet undersøger, hvordan gravide og sundhedsprofessionelle forstår, bruger og handler på at modtage viden om fostrets genetiske tilstand, og hvordan denne viden bedst understøtter de beslutninger, der skal træffes, om det videre forløb. 

Projektet indeholder derfor et selvstændigt forskningsspor om etik, beslutningsprocesser og brugeroplevelser, hvor kvindernes perspektiver, autonomi og oplevelse af tryghed er i fokus.

”GENIUS handler ikke kun om, hvad vi teknisk kan gøre, men om hvordan genetisk viden anvendes ansvarligt og meningsfuldt til gavn for kvinder, børn og sundhedsvæsen,” siger Ida Vogel.

I dette spor inddrages patientorganisationer aktivt i udviklingen af kommunikation og rådgivning.

En dansk styrkeposition med internationalt perspektiv

GENIUS bygger på mere end ti års dansk forskning og et mangeårigt offentlig-privat samarbejde mellem Aarhus Universitet, Aarhus Universitetshospital og den danske biotekvirksomhed Arcedi.

GENIUS samler klinisk forskning, sundhedsvidenskab og bioteknologi i en dansk model, der allerede vækker international interesse. Projektet forventes at skabe ny viden med betydning langt ud over Danmarks grænser og kan på sigt danne grundlag for nye internationale standarder for tidlig, non-invasiv fosterdiagnostik og personlig medicin i graviditeten.

”Danmark har en unik styrkeposition inden for offentlig-privat sundhedsinnovation. GENIUS viser, hvordan mange års samarbejde kan omsættes til løsninger, der både er videnskabeligt banebrydende og samfundsmæssigt ansvarlige, siger Lotte Hatt, CSO og projektansvarlig hos Arcedi.”

Fakta

Innovationsfondens investering: 24 mio. kr.
Samlet budget: 32 mio. kr.
Varighed: 4 år
Officiel titel: GENIUS – Genotype First for Better Prenatal Care