Forskere kortlægger genetikken bag kroppens evne til at styre saltbalancen
Et nyt studie ledet af Statens Serum Institut (SSI) og Rigshospitalet har kortlagt 31 genvarianter, der har betydning for kroppens evne til at regulere saltbalancen. Resultaterne giver ny indsigt i, hvordan en lille kirtel i hjernen spiller en central rolle.

Ved at analysere genetiske data fra omkring 188.000 personer af europæisk herkomst har danske forskere identificeret 31 genetiske varianter, der påvirker saltbalancen i blodet. Det omfattende studie, der er udført af forskere fra Statens Serum Institut (SSI), Rigshospitalet og nationale og internationale samarbejdspartnere, er netop offentliggjort i det anerkendte medicinske tidsskrift Journal of the American Society of Nephrology.
Resultaterne kaster nyt lys over kroppens regulering af elektrolytbalancen og peger særligt på, at hypofysen, en lille hormonproducerende kirtel i hjernen, spiller en vigtig rolle i processen.
”Under kortlægningen fandt vi, at de involverede gener generelt er impliceret i biologiske processer, der enten påvirker eller er afhængige af natriumkoncentrationen i blodet,” forklarer Niklas Worm Andersson, der er læge på SSI og førsteforfatter på studiet.
”Ved sammenkørsel med eksisterende data fandt vi desuden en øget genaktivitet i hypofysevæv, hvilket understøtter hypofysens centrale rolle i reguleringen af kroppens saltbalance,” tilføjer Niklas Worm Andersson.
En velfungerende regulering af saltbalancen i blodet er afgørende for, at kroppen fungerer normalt. Lave niveauer af salt i blodet kan fx føre til alt fra træthed og svimmelhed til alvorlige tilstande som kramper eller bevidsthedspåvirkning.
”Vores studie bidrager til forståelsen af, hvorfor nogle mennesker er mere sårbare over for påvirkninger af saltbalancen. Det er en viden, der vil kunne bruges i fremtidig forskning – som forhåbentlig på sigt kan føre til udvikling af bedre behandling eller forebyggelse af for lave saltniveauer i blodet,” siger Niklas Worm Andersson.
Ingen genetisk forklaring på bivirkning ved blodtryksmedicin
Forskerne undersøgte også, om genetiske forskelle kunne forklare, hvorfor nogle patienter oplever for lavt natriumindhold i blodet som bivirkning ved behandling med thiazider – en udbredt type af vanddrivende lægemidler, som bruges til behandling af forhøjet blodtryk.
Her viste resultaterne dog ingen sammenhæng.
”Det er et vigtigt klinisk fund, at vi ikke fandt nogle genetiske faktorer, der øger risikoen for denne bivirkning,” siger Niklas Worm Andersson og fortsætter:
”Det tyder på, at gentestning af patienter før behandling med thiazider ikke ligger lige for”.
Stort datasæt fra danske biobanker muliggjorde studiet
Studiet er den hidtil største undersøgelse af sin art, og det har været muligt blandt andet, fordi der i danske forskningsressourcer som Det Danske Bloddonorstudie og Copenhagen Hospital Biobank allerede ligger store genetiske datasæt til brug for forskningsprojekter.
Kombineret med sundheds- og laboratoriedata om blandt andet natriumniveauer i blodet har forskerne kunnet analysere sammenhænge i hidtil uset skala.
”Det er fantastiske forskningsressourcer, vi har i Danmark. De eksisterende genetiske data baseret på prøver fra flere hundrede tusinde mennesker med tilhørende registerdata giver muligheder for at lave spændende studier og opdage vigtige biologiske og medicinske sammenhænge”, siger seniorforsker og forskningsgruppeleder Bjarke Feenstra, der er sidsteforfatter på studiet.
FAKTABOKS
Genetisk variation
Alle mennesker har en masse genetisk variation i deres arvemateriale, DNA’et. Nogle genvarianter er sjældne og kan føre til alvorlig sygdom. Andre er helt almindeligt forekommende og er for eksempel med til at gøre, at vi har forskelligt udseende, hårfarve, højde osv. Nogle af de almindeligt forekommende genvarianter kan også have betydning for vores risiko for at udvikle en række forskellige sygdomme. Forskerne har i dette studie undersøgt almindeligt forekommende genvarianter.
Om Statens Serum Institut
Statens Serum Institut (SSI) er et institut under Indenrigs- og Sundhedsministeriet. Vi forebygger og bekæmper infektionssygdomme og medfødte sygdomme gennem forskning, overvågning, diagnostik og rådgivning.
Vi stræber mod at være en internationalt førende forsknings- og beredskabsorganisation, der styrker menneskers og dyrs sundhed.
Vi er cirka 1.000 medarbejdere på SSI, og vi spænder vidt, hvad angår faggrupper. Vi beskæftiger blandt andet læger, dyrlæger, ingeniører, epidemiologer, statistikere, laboranter, og økonomer.
Følg pressemeddelelser fra Statens Serum Institut
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Statens Serum Institut
Opdaterede vacciner yder stærk beskyttelse mod nye covid-19-varianter25.4.2025 13:21:54 CEST | Pressemeddelelse
Nyt dansk studie viser, at de opdaterede covid-19-vacciner fortsat beskytter effektivt mod alvorlig sygdom og død – også over for nye virusvarianter.
Næsten alle danske børn bliver vaccineret – ny temaside giver overblik over tilslutningen25.4.2025 10:07:08 CEST | Pressemeddelelse
I forbindelse med den europæiske immuniseringsuge i uge 18 lancerer Statens Serum Institut (SSI) et nyt overblik over tilslutningen til Børnevaccinationsprogrammet, hvor man kan se de nyeste tal for 2024. Tallene peger på en høj tilslutning til programmet.
Klimahandledag: Proaktiv indsats for danskernes sundhed24.4.2025 10:30:19 CEST | Pressemeddelelse
I anledning af Danmarks Nationale Klimahandledag sætter Statens Serum Institut (SSI) fokus på de sundhedsmæssige konsekvenser af klimaforandringer, og hvordan vi i Danmark bliver bedre til at håndtere dem.
Automatiseret overvågningssystem styrker Danmarks pandemiberedskab22.4.2025 10:02:55 CEST | Pressemeddelelse
Under covid-19-pandemien, som begyndte for fem år siden, etablerede Statens Serum Institut (SSI) et automatiseret overvågningssystem til at overvåge smitte og vaccination. Systemet gjorde det muligt at reagere hurtigt og effektivt og give adgang til tidstro data og opgørelser. En netop offentliggjort artikel fra SSI beskriver overvågningssystemet og læringspunkter, som kan danne grundlag for fremtidens infektions- og pandemiberedskab.
Invitationsbreve øger vaccinetilslutningen blandt danske børn3.4.2025 12:44:24 CEST | Pressemeddelelse
Et aktivt påmindelsessystem, hvor forældre modtager invitationsbreve via e-Boks før børnevaccination, øger både tilslutningen og rettidigheden, viser en ny undersøgelse fra Statens Serum Institut. Undersøgelsen omfatter Pentavac-vaccinerne ved 3, 5 og 12 måneder samt MFR-vaccinen ved 15 måneder. Effekten er størst for de sidst givne af disse vaccinationer, viser undersøgelsen, der ikke omfatter vaccinationer til 4-, 5- og 12-årige.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum