Banebrydende studie kan føre til behandling af genetisk epilepsi
Epileptiske anfald, nedsat funktionsevne og udviklingshandicap giver nedsat livskvalitet for de mennesker, der lider af genetisk epilepsi. Men nu ser det ud til, at forskerne har fundet en måde at behandle sygdommen på.
En gruppe forskere fra Københavns Universitet identificeret en ny tilgang til at behandle en særlig genetisk form for epilepsi kaldet STXBP1-encefalopati.
Under ledelse af lektor Jean-François Perrier fra Institut for Neurovidenskab er det lykkedes forskerne at beskrive, hvordan et bestemt gen, der er afgørende for hjernefunktionen, fungerer, og dermed at ændre vores forståelse af og evne til at behandle lidelsen.
”STXBP1-encefalopati er en sjælden genetisk lidelse, som rammer et ud af 30.000 nyfødte børn, hvilket gør den til en af de fem mest sjældne neurologiske udviklingsforstyrrelser, der findes. I Danmark fødes der hvert år to børn med lidelsen,” siger professor Jakob Balslev Sørensen, som er en af forskerne bag studiet.
Symptomerne på STXBP1-encefalopati inkluderer epileptiske anfald, nedsat funktionsevne og udviklingshandicap, hvilket fører til nedsat livskvalitet. Det har hidtil ikke været muligt at behandle sygdommen, men udelukkende at lindre symptomerne.
Et ulogisk resultat
Studiet har haft fokus på et bestemt gen, nemlig STXBP1, som er afgørende for kommunikationen mellem neuroner i hjernen. Her opdagede førsteforfatter Altair Brito dos Santos og hans kollegaer, at en mutation i dette gen skabte en uventet ubalance mellem hæmmende og stimulerende neuronaktiviteten i hjernen, som gav sig til udtryk i epileptiske anfald.
Forskerne har hidtil troet, at mutationen påvirkede stimulerende (fremmende) og hæmmende kontaktpunkter mellem nervecellerne (synapser) lige meget, men i det nye studie opdagede de, at mutationen især påvirker de stimulerende synapser.
”Vi opdagede, at svækkelsen af de stimulerende synapser resulterer i en manglende evne til at rekruttere hæmmende neuroner. Dette medfører en paradoksal overstimulation. Det ulogiske resultat åbner op for helt nye tilgange til at behandle lidelsen,” siger Jean-François Perrier.
Studiet har ikke bare stor betydning for forskning på området, men også for de mennesker, som lider af den sjældne genetiske lidelse. Forskerne samarbejder med klinikere og forskere ved det danske hospital Filadelfia, Vrije Universitet og UMC-klinikken i Amsterdam i Holland og Universitetsklinikken i Heidelberg i Tyskland, som ser frem til at kunne teste bestemte typer af medicin i kliniske forsøg allerede i 2024.
Det er muligt, fordi der allerede findes medicin på markedet, som er målrettet stimulerende synapser, og forskerne kan undersøge effekten heraf baseret på resultaterne af studiet.
De er optimistiske og håber, at vejen fra grundforskning til klinisk anvendelse bliver kort.
”Vores mål er at finde en måde at kurere lidelsen på eller som minimum at lindre patienternes symptomer. Det lyder måske ikke realistisk, men vores fremskridt indtil nu gør, at vi er optimistiske,” siger Jean-François Perrier.
Du kan læse studiet "Microcircuit failure in STXBP1 encephalopathy leads to hyperexcitability" i Cell Reports Medicine.
Forskningen blev finansieret af Lundbeckfondens program ”What causes Brain Disease?”
Nøgleord
Kontakter
Liva PolackPressemedarbejder
Tlf:35 32 54 64Tlf:23 68 03 89liva.polack@sund.ku.dkOm Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet leverer international anerkendt sundhedsvidenskabelig forskning, uddannelse og innovation.
Vores vision er at flytte grænserne for erkendelse og skabe ny sundhedsvidenskabelig viden og indsigt til gavn for den fortsatte videnskabelige udvikling, for samfundet og for det enkelte individ.
Følg pressemeddelelser fra Københavns Universitet - Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Københavns Universitet - Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Knogler kan fortælle om middelalder-menneskers sundhed3.5.2024 13:16:43 CEST | Pressemeddelelse
Ny metode gør det muligt at undersøge, hvordan tidligere generationer reagerede på infektionssygdomme, og kan øge vores viden om menneskets sundhedstilstand gennem tiden.
Danske analyser af fugleinfluenzaprøver fra amerikanske køer tyder på en enkelt overførsel til kvæg26.4.2024 16:17:53 CEST | Pressemeddelelse
Danske forskere fra Københavns Universitet og eksperter fra forskellige myndigheder følger løbende situationen om kvæg i USA, der er smittet med fugleinfluenza. Nu tyder nye analyser på, at udbrud blandt køer i USA skyldes en enkelt overførsel af virus fra vilde fugle til en kvægbesætning, som derefter har spredt sig.
Blodprøver kan afsløre lattergas og viser farlig tendens i trafikken23.4.2024 13:57:48 CEST | Pressemeddelelse
Retskemiske analyser af blodprøver kan vise, om en bilist har taget lattergas. Forsker håber på, at metoden kan bidrage til at hjælpe politiet.
Det meste af luften i Danmark er alt for forurenet. Nyt studie kobler det til lavere karakterer i grundskolen22.4.2024 11:46:23 CEST | Pressemeddelelse
Forurening fra biler, landbrug og brændeovne kan muligvis have en negativ effekt på børns kognitive udvikling. Det indikerer nyt studie, der undersøger danske elevers afgangskarakterer i grundskolen.
Prisvinder: ”Jeg har læst den mail et par gange, for at se om det faktisk var rigtigt”15.4.2024 14:26:51 CEST | Pressemeddelelse
Lektor Kristine Bohmann har turneret de danske medier med sin DNA-støvsuger. Nu vinder hun Uddannelses og Forskningsministeriets pris for forskningskommunikation.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum