Diagnoser skaber tryghed for børn med sjældne sygdomme

 'De sjældne danskere' er tilbage med en ny sæson på TV 2 Play fra 9. maj og på TV 2 16. maj, hvor vi igen møder søskendeparret Nalina og Noor, der denne gang får følgeskab af fire nye børn og deres familier, nemlig Mille, Konrad, Isabella og Mathilde.

Tre af de nye børn er lidt af et mysterium på Center for Sjældne Sygdomme. Lægerne er derfor på hårdt arbejde i jagten på de diagnoser, der er så vigtige for at komme den uvished til livs, som familierne kæmper med hver eneste dag i forsøget på at skabe et liv som alle andres - med håb, kærlighed og smil på læben.  

Vigtigt med en diagnose

Fælles for familierne er, at det er et livsvilkår at have et barn med en sjælden sygdom, og det er afgørende vigtigt at få en diagnose, så der kan sættes en behandling i gang.

- Det er vigtigt at finde ud af, hvad børnene fejler, så man får en fornemmelse for, hvordan fremtiden bliver, siger Brian Nauheimer Andersen, overlæge, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital.

En diagnose er nemlig ofte ensbetydende med, at familierne får svar på svære spørgsmål som sygdommens udvikling, behandling og levetid.

Pernille Axél Gregersen, der er overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital, siger:

- Der er de senere år sket en stor og positiv udvikling indenfor diagnostikken af sjældne sygdomme. Det samme gælder behandlingen af sjældne sygdomme, bl.a. syndromer med overvækst. På Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital arbejdes der i samarbejde med Klinisk Genetisk Afdeling målrettet på at sikre, at patienter med sjældne sygdommen får stillet diagnoser så præcist som muligt, samt målrettet behandling af sygdommen, og de mange komplikationer, som ofte følger med.

En serie fuld af kærlighed

   - I den nye sæson møder vi igen familier, der kæmper uden at se sig selv og deres børn som ofre. Det handler om, at man godt kan have et godt liv, selvom man ikke ligner alle andre. Og selvom det er hårdt for både børnene og deres forældre med indlæggelser, operationer og mange ubesvarede spørgsmål, er det også en varm serie fuld af smil, og som viser os alle, at man kommer langt med håb og kærlighed, siger Nikolaj Daugberg, der er TV 2-redaktør på 'De sjældne danskere'.

Læs mere om børnene. 

Sæsonerne

Første sæson havde premiere i august 2018, hvor vi mødte Piet, Andrea og Bastian, efterfulgt af anden sæson, som blev vist i september 2019. Her medvirkende blandt andre Hjalte, Piet og søskendeparret Nalina og Noor.
I februar 2021 blev tredje sæson vist, og her medvirkede blandt andre Nalina, Noor og Theo med deres familier.

Den nye og fjerde sæson er optaget i perioden november 2021 til februar 2022 og kan ses på TV 2 Play fra tirsdag 9. maj og på TV 2 fra tirsdag 16. maj.

De tidligere tre sæsoner kan også ses på TV 2 Play.

'De sjældne danskere' er produceret af Pipeline Production.

Fakta:

I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når en-to personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500-1.000 danskere. Langt de fleste diagnosegrupper er dog meget mindre end 500. Nogle er helt alene om at have en bestemt sjælden sygdom. I alt er der 30.000-50.000 danskere, der har én af de cirka 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark. I hele Europa findes der 5.000-6.000 forskellige sjældne diagnoser.

Center for Sjældne Sygdomme findes to steder i Danmark, dels på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital.

Kilder: Sjældne diagnoser og Center for Sjældne Sygdomme.