Forskere finder nye gener for autisme

Lige siden den første autisme-diagnose blev stillet i 1938 har forskere forsøgt at forklare, hvorfra lidelsen stammer. Buddene har været mange, og det har uenighederne også. Men én ting har længe været klart: Generne spiller en stor rolle med en arvelighed på op mod 80 procent, og de seneste års teknologiske fremskridt i molekylærbiologi har gjort det muligt at afdække de sammenhænge.

Efter syv års arbejde er det lykkedes at kortlægge nye gener, som betyder noget for udviklingen af autisme. Den hidtil største undersøgelse af sjældne genvarianter har netop identificeret 102 nye såkaldte risikogener for autisme. Resultaterne er offentliggjort i det internationale tidsskrift Cell.

”Der er overordnet set to typer af genetiske varianter, som spiller en rolle for autisme. Der er sjældne genetiske varianter, som få mennesker har, og som kan have stor effekt, og der er hyppige varianter, som vi alle bærer nogle af, og som hver især bidrager ganske lidt til risikoen,” fortæller lektor Jakob Grove fra Aarhus Universitet, som er en af hovedkræfterne bag det danske bidrag, og en del af forskningsprojektet iPSYCH.

Bedre behandling i sigte

I studiet er DNA-byggestenene i generne kortlagt hos 35.584 individer, hvoraf 11.986 har autisme. Forskerne har opgjort, hvor mange gange hvert gen er ramt af varianter med ’gen-ødelæggende konsekvenser’.

”Hvis et gen oftere er ramt af sådanne mutationer blandt personer med autisme end blandt personer uden, indikerer det, at genet er involveret i de processer, der leder til autisme, og kaldes et risikogen,” forklarer Jakob Grove.

De fleste af de identificerede gen-ødelæggende mutationer er ny-mutationer, som kun findes i personen med autisme og ikke hos forældrene.

De genetiske fund giver et helt nyt indblik i de biologiske processer, der er involveret i udviklingen af autisme. Sagt på en anden måde kan resultaterne af undersøgelsen blive afgørende for fremtidens behandling af psykiatriske lidelser.

”Den nye viden kan give os et bedre grundlag for at forstå autisme. For eksempel kan det hjælpe til at stille en diagnose tidligere, hvilket gør livet nemmere for personer med autisme og deres pårørende. Det er også tænkeligt, at det kan bidrage til udvikle skræddersyet medicin til dem, der måtte ønske det,” forklarer Jakob Grove.

Han understreger dog, at det nye fund kun kan forklare få tilfælde af autisme, fordi de nye genvarianter kun er tilstede i få individer.

”Derfor fortætter iPSYCHs videre arbejde med at identificere både sjældne og hyppige genvarianter,” siger Jakob Grove.

Bag om resultatet

• iPSYCH har insamlet genetisk information om 35.584 individer, hvoraf 11.986 med autisme.
• Forskningen er lavet i samarbejde med Autism Sequencing Consortium (ASC) og forankret på Mount Sinai i New York. Ud over forskere fra Aarhus Universitet har Broad Institute i Boston, UCSF i San Francisco og Carnegie Mellon University i Pittsburgh deltaget.
• Forskningen er blandet andet finansieret af Lundbeckfonden
• Den videnskabelige artikel kan læses i Cell

Kontakt

Lektor, Jakob Grove
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Tlf. 2980 1768.
Mail: grove@biomed.au.dk

Professor og centerleder, Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Tlf. 6020 2720.
Mail: anders@biomed.au.dk