Forskere finder nye gener for autisme
Lige siden den første autisme-diagnose blev stillet i 1938 har forskere forsøgt at forklare, hvorfra lidelsen stammer. Buddene har været mange, og det har uenighederne også. Men én ting har længe været klart: Generne spiller en stor rolle med en arvelighed på op mod 80 procent, og de seneste års teknologiske fremskridt i molekylærbiologi har gjort det muligt at afdække de sammenhænge.
Efter syv års arbejde er det lykkedes at kortlægge nye gener, som betyder noget for udviklingen af autisme. Den hidtil største undersøgelse af sjældne genvarianter har netop identificeret 102 nye såkaldte risikogener for autisme. Resultaterne er offentliggjort i det internationale tidsskrift Cell.
”Der er overordnet set to typer af genetiske varianter, som spiller en rolle for autisme. Der er sjældne genetiske varianter, som få mennesker har, og som kan have stor effekt, og der er hyppige varianter, som vi alle bærer nogle af, og som hver især bidrager ganske lidt til risikoen,” fortæller lektor Jakob Grove fra Aarhus Universitet, som er en af hovedkræfterne bag det danske bidrag, og en del af forskningsprojektet iPSYCH.
Bedre behandling i sigte
I studiet er DNA-byggestenene i generne kortlagt hos 35.584 individer, hvoraf 11.986 har autisme. Forskerne har opgjort, hvor mange gange hvert gen er ramt af varianter med ’gen-ødelæggende konsekvenser’.
”Hvis et gen oftere er ramt af sådanne mutationer blandt personer med autisme end blandt personer uden, indikerer det, at genet er involveret i de processer, der leder til autisme, og kaldes et risikogen,” forklarer Jakob Grove.
De fleste af de identificerede gen-ødelæggende mutationer er ny-mutationer, som kun findes i personen med autisme og ikke hos forældrene.
De genetiske fund giver et helt nyt indblik i de biologiske processer, der er involveret i udviklingen af autisme. Sagt på en anden måde kan resultaterne af undersøgelsen blive afgørende for fremtidens behandling af psykiatriske lidelser.
”Den nye viden kan give os et bedre grundlag for at forstå autisme. For eksempel kan det hjælpe til at stille en diagnose tidligere, hvilket gør livet nemmere for personer med autisme og deres pårørende. Det er også tænkeligt, at det kan bidrage til udvikle skræddersyet medicin til dem, der måtte ønske det,” forklarer Jakob Grove.
Han understreger dog, at det nye fund kun kan forklare få tilfælde af autisme, fordi de nye genvarianter kun er tilstede i få individer.
”Derfor fortætter iPSYCHs videre arbejde med at identificere både sjældne og hyppige genvarianter,” siger Jakob Grove.
Bag om resultatet
- iPSYCH har insamlet genetisk information om 35.584 individer, hvoraf 11.986 med autisme.
- Forskningen er lavet i samarbejde med Autism Sequencing Consortium (ASC) og forankret på Mount Sinai i New York. Ud over forskere fra Aarhus Universitet har Broad Institute i Boston, UCSF i San Francisco og Carnegie Mellon University i Pittsburgh deltaget.
- Forskningen er blandet andet finansieret af Lundbeckfonden
- Den videnskabelige artikel kan læses i Cell
Kontakt
Lektor, Jakob Grove
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Tlf. 2980 1768.
Mail: grove@biomed.au.dk
Professor og centerleder, Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Tlf. 6020 2720.
Mail: anders@biomed.au.dk
Information om Aarhus Universitet: Health
Health er det sundhedsvidenskabelige fakultet på Aarhus Universitet, hvis hovedopgaver er forskning og uddannelse.
Fakultetet udbyder en lang række sundhedsuddannelser, bl.a. læge, tandlæge, idræt og folkesundhedsvidenskab.
Health består af fem institutter, ca. 4.400 studerende, 1.500 ansatte og 600 ph.d.-studerende.
Følg pressemeddelelser fra Aarhus Universitet: Health
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Aarhus Universitet: Health
Mænd hører babygråd lige så godt - men mødrene står op2.7.2025 08:50:55 CEST | Pressemeddelelse
Nyt studie afkræfter myten om kvinders særlige evne til at høre babygråd. Forskerne fandt kun minimale forskelle mellem mænd og kvinders hørelse, men mødre står stadig for den natlige barnepleje tre gange så ofte som fædrene.
Forstadier til knoglemarvskræft kan stoppe sig selv27.6.2025 09:16:50 CEST | Pressemeddelelse
Forskere har opdaget, at nogle celler går i dvale og skaber et forsvar mod kræft – et gennembrud, der kan føre til tidlig behandling.
Supercomputer og AI løfter dansk kræftbehandling – nyt projekt får 53 mio. kr.27.6.2025 08:02:00 CEST | Pressemeddelelse
Med en bevilling på over 53 millioner kroner fra Novo Nordisk Fondens Grand AI Challenge til projektet AIM@CANCER får forskere nu mulighed for at udnytte de enorme mængder billeddata, der genereres i forbindelse med strålebehandling af kræftpatienter, til at forbedre behandlingen.
Nu skal flere medicinstuderende læse kandidaten i Herning26.6.2025 15:02:38 CEST | Pressemeddelelse
Først var det 30, nu er det 60 medicinstuderende, som fremover kan læse deres kandidat på Regionshospitalet i Gødstrup. Aarhus Universitet har netop besluttet at styrke studiemiljøet i Herning ved en fordobling af det årlige optag af studerende på kandidatuddannelsen.
Nyt håb for behandling af kranieskader: Immunceller styrker kunstige implantater26.6.2025 09:54:20 CEST | Pressemeddelelse
I stedet for at bruge egen knogle eller titanium til at reparere kraniebrud, arbejder forskere på at bruge kunstige materialer. Ny forskning viser – overraskende – at kroppens immunforsvar hjælper det kunstige materiale med at blive stærkere.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum