Nu ved vi, hvorfor personer med Downs syndrom har øget risiko for leukæmi
Personer med Downs syndrom har øget risiko for at udvikle leukæmi. Nu har forskere analyseret forandringer i blodcellerne hos personer med Downs syndrom for at finde ud af, hvad årsagen til den øgede risiko er.

1 ud af 700 nyfødte har Downs syndrom. Det betyder, at barnet er født med et ekstra kromosom 21 og dermed har i alt 47 kromosomer i stedet for de normale 46. Det kommer typisk til udtryk i karakteristiske ansigtstræk og indlæringsvanskeligheder.
Men de fleste nyfødte med Downs syndrom har også flere røde blodlegemer end andre nyfødte, og når de bliver større, har de 150 gange så stor risiko for at udvikle leukæmi sammenlignet med børn uden Downs syndrom. Nu har forskere fra Københavns Universitet og Stanford University fundet ud af, hvorfor det hænger sådan sammen.
”Vores studie viser, at det ekstra kromosom 21 ændrer den måde, hvorpå DNA er struktureret inde i cellerne. Det medvirker til, at nogle gener er dysregulerede, og det kan føre til leukæmi,” forklarer Rebecca Möller, der er postdoc på Biotech Research & Innovation Centre ved Københavns Universitet og er en af forskerne bag det nye studie.
For at forstå præcis, hvordan det ekstra kromosom 21 påvirker kroppen, har forskerne undersøgt de aktive gener i mere end 1,1 millioner celler fra fostre med og uden Downs syndrom.
”Dysreguleringen afhænger interessant nok af celletype og -miljø. I blodstamceller fra personer med Downs syndrom kan vi for eksempel se, at de gener, der er med til at producere røde blodlegemer, er dysregulerede, hvilket forklarer symptomerne,” siger professor Ana Cvejic, som er forskningsleder på Københavns Universitet.
For mange cellulære “kraftcentre”
Forskerne har også identificeret en anden væsentlig forskel i blodstamcellerne hos personer med Downs syndrom: nemlig et øget antal mitokondrier. Mitokondrier er cellens ”kraftcenter”, der producerer energi.
Det er vigtigt at kunne producere energi, men for mange mitokondrier kan ødelægge cellen og dens DNA ved at producere skadelige molekyler.
”De skadelige molekyler, også kaldet reaktive oxygenforbindelser, angriber DNA’et og laver mutationer, der kan føre først til præleukæmi og senere leukæmi,” forklarer dr. Andrew Marderstein fra Stanford University, som er førsteforfatter til studiet.
Resultaterne af det nye studie understreger vigtigheden af at forstå det komplicerede forhold mellem gener og miljø i blodcellerne hos personer med Downs syndrom.
”Studiet er det største nogensinde på området, og det viser, at cellernes miljø og genetiske struktur er væsentlige faktorer, hvis vi skal forstå udviklingen i blodcellerne, samt hvad der fører til leukæmi. Viden om de her mekanismer er væsentlig for fremtidig forskning i stamceller og kræft,” siger Ana Cvejic og understreger, at resultaterne af det nye studie er et vigtigt skridt på vejen til bedre at kunne forstå, hvorfor personer med Downs syndrom bliver syge.
Studiet 'Single-cell multi-omics map of human fetal blood in Down syndrome' er udgivet i Nature.
Nøgleord
Kontakter
Sascha Kael RasmussenPressemedarbejder
Tlf:93565168sascha.kael.rasmussen@sund.ku.dkAna CvejicProfessor
ana.cvejic@bric.ku.dkOm Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet leverer international anerkendt sundhedsvidenskabelig forskning, uddannelse og innovation.
Vores vision er at flytte grænserne for erkendelse og skabe ny sundhedsvidenskabelig viden og indsigt til gavn for den fortsatte videnskabelige udvikling, for samfundet og for det enkelte individ.
Følg pressemeddelelser fra Københavns Universitet - Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Københavns Universitet - Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Vaccine forklædt som virus snyder kroppen til stærkere immunitet19.6.2025 05:05:00 CEST | Pressemeddelelse
En mere effektiv vaccineteknologi kan være på vej, efter forskere fra Københavns Universitet i et studie på mus viser, at de med en tilføjelse til mRNA-vaccinen kan forbedre dens virkning. Det kan blive et stærkt redskab under den næste pandemi. Næste skridt er at teste teknologien på mennesker.
Nu kan forskere give flere kvinder svar på, om de har arvelig risiko for bryst- og æggestokkræft17.6.2025 15:00:00 CEST | Pressemeddelelse
Forskere på Københavns Universitet har udviklet en ny genredigeringsmetode, der gør det muligt oftere end tidligere at afgøre, om en patient har arvet en øget risiko for at udvikle kræft, allerede inden sygdommen viser sig. På Rigshospitalet har forskere nu afprøvet metoden, og de vurderer, at den kan redde liv verden over.
Klimakrisen presser ’Ishavets kæmpe’: Levesteder risikerer at forsvinde helt4.6.2025 10:37:53 CEST | Pressemeddelelse
Klimaforandringerne udgør en alvorlig trussel mod grønlandshvalens levesteder, som reduceres med op til 75 procent inden århundredets udgang. Det viser ny fremskrivning fra Københavns Universitet.
Nyopdagede ‘molekylære fingeraftryk’ kan styrke behandling og diagnosticering af diabetes28.5.2025 08:40:35 CEST | Pressemeddelelse
Ny viden om insulinresistens kan bane vejen for bedre behandlinger og tidlig påvisning af type 2-diabetes.
Forskere kortlægger 7.000 år gammel genfejl, der beskytter mod HIV9.5.2025 06:30:00 CEST | Pressemeddelelse
Moderne HIV-medicin er baseret på en udbredt genfejl. Nu har forskere opsporet, hvor og hvornår mutationen opstod – og hvordan den beskyttede vores forfædre mod datidens sygdomme.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum