Nu ved vi, hvorfor personer med Downs syndrom har øget risiko for leukæmi
Personer med Downs syndrom har øget risiko for at udvikle leukæmi. Nu har forskere analyseret forandringer i blodcellerne hos personer med Downs syndrom for at finde ud af, hvad årsagen til den øgede risiko er.
1 ud af 700 nyfødte har Downs syndrom. Det betyder, at barnet er født med et ekstra kromosom 21 og dermed har i alt 47 kromosomer i stedet for de normale 46. Det kommer typisk til udtryk i karakteristiske ansigtstræk og indlæringsvanskeligheder.
Men de fleste nyfødte med Downs syndrom har også flere røde blodlegemer end andre nyfødte, og når de bliver større, har de 150 gange så stor risiko for at udvikle leukæmi sammenlignet med børn uden Downs syndrom. Nu har forskere fra Københavns Universitet og Stanford University fundet ud af, hvorfor det hænger sådan sammen.
”Vores studie viser, at det ekstra kromosom 21 ændrer den måde, hvorpå DNA er struktureret inde i cellerne. Det medvirker til, at nogle gener er dysregulerede, og det kan føre til leukæmi,” forklarer Rebecca Möller, der er postdoc på Biotech Research & Innovation Centre ved Københavns Universitet og er en af forskerne bag det nye studie.
For at forstå præcis, hvordan det ekstra kromosom 21 påvirker kroppen, har forskerne undersøgt de aktive gener i mere end 1,1 millioner celler fra fostre med og uden Downs syndrom.
”Dysreguleringen afhænger interessant nok af celletype og -miljø. I blodstamceller fra personer med Downs syndrom kan vi for eksempel se, at de gener, der er med til at producere røde blodlegemer, er dysregulerede, hvilket forklarer symptomerne,” siger professor Ana Cvejic, som er forskningsleder på Københavns Universitet.
For mange cellulære “kraftcentre”
Forskerne har også identificeret en anden væsentlig forskel i blodstamcellerne hos personer med Downs syndrom: nemlig et øget antal mitokondrier. Mitokondrier er cellens ”kraftcenter”, der producerer energi.
Det er vigtigt at kunne producere energi, men for mange mitokondrier kan ødelægge cellen og dens DNA ved at producere skadelige molekyler.
”De skadelige molekyler, også kaldet reaktive oxygenforbindelser, angriber DNA’et og laver mutationer, der kan føre først til præleukæmi og senere leukæmi,” forklarer dr. Andrew Marderstein fra Stanford University, som er førsteforfatter til studiet.
Resultaterne af det nye studie understreger vigtigheden af at forstå det komplicerede forhold mellem gener og miljø i blodcellerne hos personer med Downs syndrom.
”Studiet er det største nogensinde på området, og det viser, at cellernes miljø og genetiske struktur er væsentlige faktorer, hvis vi skal forstå udviklingen i blodcellerne, samt hvad der fører til leukæmi. Viden om de her mekanismer er væsentlig for fremtidig forskning i stamceller og kræft,” siger Ana Cvejic og understreger, at resultaterne af det nye studie er et vigtigt skridt på vejen til bedre at kunne forstå, hvorfor personer med Downs syndrom bliver syge.
Studiet 'Single-cell multi-omics map of human fetal blood in Down syndrome' er udgivet i Nature.
Nøgleord
Kontakter
Sascha Kael RasmussenPressemedarbejder
Tlf:93565168sascha.kael.rasmussen@sund.ku.dkAna CvejicProfessor
ana.cvejic@bric.ku.dkOm Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet leverer international anerkendt sundhedsvidenskabelig forskning, uddannelse og innovation.
Vores vision er at flytte grænserne for erkendelse og skabe ny sundhedsvidenskabelig viden og indsigt til gavn for den fortsatte videnskabelige udvikling, for samfundet og for det enkelte individ.
Følg pressemeddelelser fra Københavns Universitet - Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Københavns Universitet - Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Kunstig intelligens kan forudsige risikoen for brystkræft via ’zombieceller’26.9.2024 05:30:00 CEST | Pressemeddelelse
Kvinder verden over kan potentielt se frem til bedre behandling for brystkræft med ny kunstig intelligens, som kan være med til at identificere ødelagte celler og give en mere præcis vurdering af den enkelte kvindes risiko for brystkræft. Det viser et nyt studie fra Københavns Universitet.
Sneglegift kan give bedre behandling af hormonsygdomme18.9.2024 11:04:15 CEST | Pressemeddelelse
Havsnegle udskiller hormonlignende giftstoffer, der fastholder deres byttedyr i et insulinchok. Det viser ny forskning fra Københavns Universitet. Giften kan have potentiale til mere målrettet behandling af hormonsygdomme med færre bivirkninger.
Dansk studie afviser legendarisk teori om Påskeøen16.9.2024 06:45:00 CEST | Pressemeddelelse
I årtier har monumenterne på Påskeøen fascineret forskere og ført til mange forskellige dystre teorier om øens fortid. Nu afslører forskning fra Københavns Universitet og l'Université de Lausanne om der er noget om de mange års spekulationer.
Asocial livsstil kan være skyld i neandertalernes uddøen12.9.2024 13:29:05 CEST | Pressemeddelelse
Nyfundne rester fra en neandertaler i en grotte i Frankrig underbygger en kendt teori om, hvorfor neandertalerne uddøde, fortæller forskerne bag et nyt studie.
Danske forskere afslører hemmeligheden bag dødelig virus9.9.2024 12:16:56 CEST | Pressemeddelelse
Hepatitis C koster hvert år ca. 300.000 menneskeliv. Nyt studie fra Københavns Universitet afslører nu for første gang strukturen af det proteinkompleks, virussen bruger til at inficere vores celler med og det kan bane vej for vaccine.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum