Den første i Danmark: Ny CHIP-klinik skal forebygge blodpropper

Onsdag åbnede Danmarks første CHIP-klinik på Sjællands Universitetshospital, Roskilde. Klinikken er blevet til med støtte fra Novo Nordisk Fonden og kommer til at få en vigtig rolle i forhold til forebyggelse af bl.a. blodpropper hos borgere med den særlige JAK2-genmutation.

CHIP står for Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential og er en samlet betegnelse for erhvervede aldersbetingede ændringer i vores gener. Borgere med CHIP-JAK2 har en øget risiko for udvikling af blodkræft og hjertekarsygdom.

600 borgere bliver fulgt

I projektet vil ca. 600 borgere med CHIP-JAK2 og andre mutationer blive fulgt med henblik på at vurdere risiko for udvikling af blodkræft og blodpropper. De skal i løbet af de næste fem år regelmæssigt følges i CHIP-klinikken, der er tilknyttet Hæmatologisk Afdeling på Sjællands Universitetshospital, Roskilde. 

-En lille del af befolkningen med en bestemt genmutation udgør en stor del af de patienter, der kommer ind med en blodprop. Vi har brug for at blive klogere på, hvad det her betyder for patienterne, og hvor stor risikoen er for blodkræft og blodpropper. Så vi kan hjælpe de mange patienter, der bliver ramt, siger Sif Gudbrandsdottir, cheflæge og ph.d. på Hæmatologisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital, Roskilde.

Et paradigmeskifte for behandling af blodpropper

Projektet bygger videre på tidligere undersøgelser fra forskerne på SUH, der hele tiden arbejder på at finde de forklarende årsager til blodpropper hos patienter med kroniske blodkræftsygdomme som følge af bl.a. forudgående CHIP-JAK2. Målet er at kunne forebygge, at patienterne får nye blodpropper og dermed forhindre gentagne indlæggelser og lange genoptræningsforløb.

Senest har et forskningsprojekt om genmutationen JAK2 skabt international opmærksomhed. Forskerne på SUH screenede 550 patienter, som var indlagt med blodprop i hjernen. En blodprøve viste, at mere end hver tiende patient havde denne særlig CHIP-JAK2 mutation. Til sammenligning har ca. tre procent af befolkningen genfejlen.

Den viden giver mulighed for en bedre forebyggende behandling, og det er netop formålet med den nye CHIP-klinik:

-Med åbningen af CHIP-klinikken træder vi et skridt nærmere et paradigmeskifte, hvor vi kan begynde behandlingen af patienter med JAK2-genfejlen lang tid, før de bliver ramt af en eventuel blodprop og JAK2-blodkræft. Til gavn for både borgeren, patienten og sundhedsøkonomien, siger Hans Hasselbalch, leder af CHIP-klinikken og professor på Hæmatologisk Afdeling på Sjællands Universitetshospital, Roskilde, og fortsætter:

-Vi modtager desværre alt for ofte patienterne efter, at de har fået en eller flere ofte livsinvaliderende blodpropper i f.eks hjernen, hjertet eller lungerne. Vi vil langt hellere fange patienterne, inden de får en blodprop. Det gør vi nu ved bl.a. at undersøge patienter med blodprop i hjernen og patienter med hjertesygdomme for JAK2-genfejlen for derved at finde dem, som enten alene bærer JAK2-genfejlen som CHIP eller har udiagnostiseret JAK2-blodkræft, siger Hans Hasselbalch.  

Undersøgelserne viser altså, at det er vigtigt at få fat på denne gruppe af borgere tidligt, så man kan forebygge udviklingen af komplikationer til JAK2-blodkræftsygdommene, herunder blodpropper og hjertekarsygdomme.

Med støtte fra Novo Nordisk Fonden

Klinikken er blevet til med støtte fra Novo Nordisk Fonden, der har bevilliget 11.4 millioner kroner til CHIP-klinikken, herunder bl.a fuldtidsfinansiering af et fire-årigt Post.Doc ved hæmatologisk afdeling og to ph.d-forløb ved henholdsvis kardiologisk afdeling og hæmatologisk afdeling. I forbindelse med åbningen af klinikken blev der afholdt et CHIP-Symposium efterfulgt af reception på Sjællands Universitetshospital, Roskilde.

FAKTA:

Om CHIP-klinikken:

• Klinikken ligger fysisk på Hæmatologisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital, Roskilde.
• Den ledes af professor Hans Hasselbalch, og den daglige drift varetages af Post.Doc Morten Kranker Larsen og sekretær Mette Grymer Jensen i tæt samarbejde med afdelingens molekylærbiologer, Vibe Skov og Lasse Kjær.
• De data, der indsamles i CHIP-klinikken, vil danne basis for de to ph.d.

Om CHIP og genmutationer:

Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential (CHIP) er en tilstand, hvor en klon af blodceller, der stammer fra en enkelt stamcelle, har erhvervet en mutation. Dette betyder, at en specifik gruppe af blodceller deler sig hurtigere eller overlever bedre end andre celler, hvilket resulterer i en "klon", der udgør en større del af de cirkulerende blodceller end normalt.

Vigtige punkter om CHIP:

1. Ingen symptomer: Mange borgere med CHIP har ingen symptomer eller sygdom, og er uvidende om, at de har tilstanden.
2. Øget risiko for sygdom: Selvom CHIP i sig selv ikke er en sygdom, er det forbundet med en øget risiko for bl.a. at udvikle blodpropper og blodkræftsygdomme som f.eks JAK2-blodkræft, samt hjerte-kar-sygdomme. Det er dog langt fra alle med CHIP, der vil udvikle disse sygdomme.
3. Aldersrelateret: CHIP bliver mere almindeligt med alderen, da mutationerne akkumuleres over tid. Derfor ses CHIP ofte hos ældre voksne.
4. Diagnose: CHIP diagnosticeres normalt ikke rutinemæssigt, men kan opdages ved genetiske undersøgelser af blodceller, hvor genmutationer identificeres.

Om JAK2:

JAK2-mutationen er en ændring i et gen, der hedder JAK2, som spiller en vigtig rolle i, hvordan vores krop producerer blodceller. JAK2-mutationen kan føre til overproduktion af blodceller, og dette kan resultere i visse sygdomme, hvor der er for mange af en bestemt type blodceller. Dette kan f.eks. føre til tilstande som polycytæmi vera (for mange røde blodlegemer, hvide blodceller og blodplader), essentiel trombocytose (for mange blodplader), eller myelofibrose (knoglemarvssvigt på grund af bindevævsdannelse i knoglemarven). Hvis der er for mange blodceller, kan det gøre blodet tykkere og føre til problemer som f.eks. blodpropper, træthed, hovedpine, eller en forstørret milt.