20.000 genomer har bidraget til behandling af patienter

”At nå milepælen på 20.000 genomer i vores database er et vigtigt skridt i retning af at realisere det fulde potentiale af omfattende genetiske analyser i patientbehandling og til forskningen.” – Bettina Lundgren, direktør hos Nationalt Genom Center.

Læs om eksperternes erfaringer

Et af genomerne er Barbaras

Et af genomerne tilhører patienten, Barbara, der gennem mange år har haft problemer med svampeinfektion i munden og på fødderne. Hyppige bylder i huden samt smerter i fødderne påvirkede hende, og hun var ind og ud af hospitalerne. Hun fik først et lægemiddel, der forværrede hendes symptomer, hvorefter hun blev tilbudt en omfattende genetisk analyse. Barbara havde en sjælden gendefekt, der var årsag til hendes sygdom. Barbara fik en målrettet forebyggende behandling, som hun skulle fortsætte med resten af livet, og hun er i dag rask. Selv føler hun, at det er et mirakel.

Hør hele Barbaras historie

Genomer anvendes til forskning i tarmsygdomme

Inflammatoriske tarmsygdomme (IBD) er alvorlige kroniske sygdomme. Sygdommene kan udvikle sig meget forskelligt, og man ved kun delvist, hvad der forårsager dem. Det forsøger man at blive meget klogere på ved Center for Molecular Prediction of Inflammatory Bowel Disease (PREDICT), der anvender NGC’s infrastruktur til studier af omfattende datamængder med det formål at udvikle strategier for personlig medicin til patienter med inflammatoriske tarmsygdomme.

”Alene i Danmark er cirka 50.000 unge mennesker diagnosticeret med kroniske tarmbetændelse, hvilket er flere end antallet af mennesker, der lever med type 1-diabetes. Inflammatoriske tarmsygdomme rammer ofte unge mennesker, og der findes stadig ingen kur mod disse sygdomme, der kan være forbundet med smerte, diarré, vægttab, blødning og behov for kirurgiske indgreb.” - Tine Jess, Centerdirektør, Professor, MD, DMSc, PREDICT, Aalborg Universitet, København

Ved at sammenligne data med oplysninger om, hvordan patienters sygdomme har udviklet sig over tid, håber PREDICT at finde ny viden om, hvad der forårsager IBD, hvorfor det forløber forskelligt hos forskellige mennesker, og hvorfor folk reagerer forskelligt på behandling.

Læs mere om PREDICT