Sygeplejerske forsvarer ph.d.-projekt om arveligt forhøjet kolesterol

Familiær hyperkolesterolæmi er en arvelig tilstand, der forårsager forhøjet LDL-kolesterol, som er det usunde kolesterol. Ubehandlet giver det en høj risiko for tidlig hjertekarsygdom, såsom blodprop i hjertet, slagtilfælde og pludselig hjertedød. Desværre er størstedelen af de anslåede 30.000 danskere med den arvelige tilstand uopdaget. Det er derfor afgørende at finde og behandle personer med tilstanden tidligt, da en tidlig indsats med kost- og livsstilsændringer samt kolesterolsænkende medicin markant reducerer risikoen for hjertekarsygdom.

Ph.d.-afhandlingen "Familial Hypercholesterolaemia: Detection, diagnostic issues and collaboration between lipid clinics and general practice" har til formål at undersøge personer, der er henvist til kolesterolklinikker med mistanke om familiær hyperkolesterolæmi. Fokus i afhandlingen ligger på brugen af genetisk testning til at bekræfte tilstanden, kriterierne for henvisning samt måling af LDL-kolesterolniveauer. Derudover er betydningen af et protein kaldet lipoprotein(a), der også transporterer kolesterol, blevet undersøgt i forhold til diagnosen familiær hyperkolesterolæmi og risikoen for hjertekarsygdom.

Data er indhentet i en undersøgelse af 1.502 patienter, der er henvist til danske kolesterolklinikker med mistanke om familiær hyperkolesterolæmi i løbet af en 15-måneders periode. Sammenligning mellem lipoprotein(a) og risikoen ved familiær hyperkolesterolæmi i forhold til risikoen for at udvikle hjertekarsygdom er derefter undersøgt blandt 69.644 deltagere i en anden stor dansk undersøgelse.

Tidlig indsats gør en forskel

26 procent af de henviste patienter er blevet diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi. Genetisk testning har øget antallet af diagnosticerede til 37 procent. Forskningen viser også, at høje værdier af lipoprotein(a) udgør en betydelig del af kolesterolniveauet hos en fjerdedel af deltagerne og er forbundet med en høj risiko for hjertekarsygdom på niveau med familiær hyperkolesterolæmi. Risikoen er yderligere forøget hos personer med både familiær hyperkolesterolæmi og høje niveauer af lipoprotein(a).

Resultaterne afslører også, at de nuværende kriterier for henvisning af personer til kolesterolklinikker med mistanke om familiær hyperkolesterolæmi vurderes som relevante. Kriterierne er baseret på LDL-kolesterolniveauet og tilstedeværelsen af hjertekarsygdom hos patienten eller i den nærmeste familie.

Desuden anbefaler Berit Storgaard Hedegaard i projektet en bredere anvendelse af genetisk testning for familiær hyperkolesterolæmi samt måling af lipoprotein(a)-niveau hos alle personer med mistanke om den arvelige tilstand.

Berit Storgaard Hedegaard forsvarer sin ph.d.-afhandling fredag den 16. juni klokken 12.00 i Auditorium Medicinerhuset, Mølleparkvej 4, 3. etage, Aalborg Universitetshospital.