Skelsættende undersøgelser afslører de til dato tydeligste genetiske årsager til skizofreni
Op mod 30.000 danskere lider af skizofreni, og omkring én procent af befolkningen vil på et tidspunkt i deres liv udvikle sindslidelsen. Men hvad er det egentlig, som får sindslidelsen til at opstå? Det har de største genetiske undersøgelser af skizofreni nogensinde været med til at kaste nyt lys over.
Den ene undersøgelse går under navnet SCHEMA. Her identificerede forskerne ekstremt sjældne proteinændrende mutationer i 10 gener, der øger en persons risiko for at udvikle skizofreni betydeligt – i nogle tilfælde op til 50 gange.
”I befolkningen generelt har en person cirka en procent risiko for at udvikle skizofreni, men hvis du bærer én af disse meget sjældne mutationer øges risikoen til fem, 10, 20 eller helt op til cirka 50 procent,” forklarer Anders Børglum, der er en af hovedkræfterne bag de danske bidrag, og fortsætter:
"At identificere disse 10 gener er et skelsættende øjeblik i skizofreniforskningen, fordi hver af dem giver et solidt grundlag for at iværksætte en målrettet undersøgelse af de specifikke biologiske processer der forstyrres.”
Forbindes med skizofreni
Den anden undersøgelse analyserede millioner af almindeligt forekommende DNA-variationer hos 76.755 personer med skizofreni og 243.649 uden, og her fandt forskerne et meget større antal af genetiske links til skizofreni end nogensinde før, i hele 287 forskellige områder i genomet, inklusive flere af dem SCHEMA undersøgelsen pegede på.
Den enkelte almindeligt forekommende DNA-variation i de 287 områder øger risikoen for skizofreni meget lidt (cirka 1,05-1,10 gange), men tilsammen udgør de den største del af den genetiske risiko.
Ved detaljerede analyser og sammenkobling med SCHEMA samt med andre biologiske data fra hjerneundersøgelser kunne forskerne pege på 120 specifikke gener, der sandsynligvis spiller en rolle i udviklingen af skizofreni.
Resultaterne er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift, Nature.
Nyt syn på sygdommen
Tilsammen viser undersøgelserne et spirende syn på, at skizofreni kan være et resultat af et nedbrud i kommunikationen ved synapsen, som er kontaktfladen mellem to nerveceller.
”Tidligere forskning har vist sammenhænge mellem skizofreni og mange anonyme DNA-sekvenser, men sjældent har det været muligt at knytte resultaterne til specifikke gener. Og det er nødvendigt for at forstå årsagerne til denne lidelse og udvikle nye behandlinger,” fortæller Anders Børglum.
Desuden viste undersøgelserne, at genetisk risiko for skizofreni ses i gener, der er aktive i hjerneceller – ikke i andre væv eller andre celletyper - det tyder ifølge forskerne på, at det er disse cellers biologiske rolle, der er afgørende for at udvikle skizofreni. Altså at det er disse cellers udvikling og funktion der er forstyrret hos personer med skizofreni.
Resultaterne tyder også på, at denne forstyrrede neuronfunktion i skizofreni findes i mange hjerneområder, hvilket kan forklare lidelsens forskellige symptomer, så som hallucinationer, vrangforestillinger og problemer med at tænke klart.
”Selvom mennesker med skizofreni kan komme sig, reagerer mange ikke godt på behandlinger, oplever langvarige bivirkninger og har udfordringer med deres mentale og fysiske sundhed. Vi håber, at resultaterne kan bruges til at fremme vores forståelse af lidelsen og lette udviklingen af nye behandlinger,” siger Anders Børglum, som erkender at der stadig er lang vej i arbejdet med at forbedre behandlingen til mennesker med skizofreni.
”Resultaterne markerer et vigtigt skridt fremad i vores forståelse af oprindelsen til skizofreni, og vil gøre det muligt for forskere at fokusere på specifikke biologiske processer og hjernebaner i jagten på nye terapier til denne alvorlige psykiske sygdom. Undersøgelsen har vist betydningen og kraften af store antal prøver i genetiske undersøgelser for at opnå indsigt i psykiatriske lidelser,” siger han.
Bag om resultatet:
Forskerne analyserede DNA fra mere end 320.000 mennesker med og uden skizofreni for bedre at forstå de gener og biologiske processer, der ligger bag tilstanden.
Samarbejdspartnere: The Psychiatric Genomics Consortium og The SCHEMA Consortium. www.ipsych.dk
Projektet er støttet økonomisk af Lundbeckfonden
De videnskabelige artikler kan læses i Nature:
https://www.nature.com/articles/s41586-022-04556-w
Kontakt
Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
anders@biomed.au.dk
Mobil: +4560202720
Information om Aarhus Universitet: Health
Health er det sundhedsvidenskabelige fakultet på Aarhus Universitet, hvis hovedopgaver er forskning og uddannelse.
Fakultetet udbyder en lang række sundhedsuddannelser, bl.a. læge, tandlæge, idræt og folkesundhedsvidenskab.
Health består af fem institutter, ca. 4.400 studerende, 1.500 ansatte og 600 ph.d.-studerende.
Følg pressemeddelelser fra Aarhus Universitet: Health
Skriv dig op her, og modtag pressemeddelelser på e-mail. Indtast din e-mail, klik på abonner, og følg instruktionerne i den udsendte e-mail.
Flere pressemeddelelser fra Aarhus Universitet: Health
Studie kortlægger for første gang en gruppe sjældne genetiske sygdomme21.3.2024 17:13:24 CET | Pressemeddelelse
Studie viser, at der er færre tilfælde af en særlig gruppe genetisk betingede sygdomme end tidligere antaget, og kortlægningen af sygdommene har stor betydning for diagnostik, behandling og videre forskning fremover, siger en af forskerne bag.
Studie: Pille gør patienter med livstruende muskelsvækkelse stærkere21.3.2024 14:45:39 CET | Pressemeddelelse
Et hold forskere fra Aarhus Universitet og spin out-virksomheden NMD Pharma har opdaget en potentielt ny behandling for patienter, der lider af Myasthenia Gravis, en autoimmun sygdom, der fører til alvorlig svækkelse af musklerne og ekstrem træthed.
Studie åbner for tidligere diagnosticering og potentiel behandling mod Alzheimers12.3.2024 09:46:34 CET | Pressemeddelelse
Et hold forskere fra Aarhus Universitet har fundet en metode til at spotte den invaliderende lidelse Alzheimers, inden den udvikler sig til demens. Det kan være stort skridt på vejen mod nye behandlingsmuligheder.
Din livsstil kan afgøre, hvor godt din medicin virker4.3.2024 13:40:30 CET | Pressemeddelelse
Ved at undersøge leverprøver fra 116 afdøde med svær psykisk sygdom viser forskere fra Institut for Retsmedicin, at bl.a. rygning, overvægt og alkoholmisbrug kan spille en afgørende rolle for, hvor godt - eller dårligt - medicin virker på den enkelte patient.
Studie baner vej for bedre diagnostik og behandling af hormonsygdomme1.3.2024 12:39:01 CET | Pressemeddelelse
Et hold forskere fra Aarhus Universitet har opdaget en ny metode til at måle niveauer af kortisol direkte fra en blodprøve, hvilket er et markant fremskridt i diagnostikken og behandlingen af en lang række sygdomme.
I vores nyhedsrum kan du læse alle vores pressemeddelelser, tilgå materiale i form af billeder og dokumenter samt finde vores kontaktoplysninger.
Besøg vores nyhedsrum