Gentest kan afsløre risiko for nedsat pumpefunktion hos patienter med fortykket hjerte  

Kontakinformation på forsker er fjernet og bedes ikke benyttes. Kontakt i stedet pressekontakt beskrevet nederst i mailen her.

Der er godt nyt til patienter med fortykket hjerte, som er en af de mest udbredte arvelige hjertesygdomme. Et nyt stort internationalt studie støttet af Hjerteforeningen og udført i samarbejde med forskere fra Harvard University i Boston viser, at næsten hver 10. patient med fortykket hjerte har en særlig genetisk mutation, som giver dem en stor risiko for at få nedsat pumpefunktion.  

“Ved hjælp af en gentest kan vi dermed identificere de HCM-patienter, der har øget risiko for at få nedsat pumpefunktion, og som har en særlig høj dødelighed grundet deres hjertesvigt. Det giver os langt bedre muligheder for at følge dem tæt og sætte tidligt ind med behandling, hvis de får symptomer”, forklarer Peter Marstrand, ph.d.-stud, kardiologisk afdeling, Herlev-Gentofte Hospital og hovedforfatter på det nye studie.  

Ingen dødsdom 

Ud over den nye viden om den særlige genmutation hos den andel af HCM-patienterne, som gør, at de er disponeret for at få nedsat pumpefunktion, kan det nye studie også dokumentere, at der i gennemsnit går næsten ni år før patienter med nedsat pumpefunktion enten dør eller får brug for en hjertetransplantation.  

“Hidtil har man i faglige kredse kaldt fortykket hjerte med nedsat pumpefunktion for “end-stage” - patientens sidste fase -  fordi man har antaget, at når først pumpefunktionen blev dårligere, så var der ingen vej tilbage, og man døde efter to til tre år. Rent psykologisk er det vigtigt, at vi nu kan fortælle patienterne, at der er stor individuel forskel, og at et fortykket hjerte med en nedsat pumpefunktion ikke er ensbetydende med, at de dør hurtigt”, siger Peter Marstrand.     

Bedre behandling og trygge patienter

Forskningsresultaterne er så nye, at man i Danmark endnu ikke er begyndt at differentiere behandling af HCM-patienter på baggrund af gentest. Men Peter Marstrand ser store perspektiver i den nye viden.  

“Når vi kan identificere patienter i høj risiko ved hjælp af gentest samt andre kliniske risikofaktorer, så kan vi differentiere vores behandling og følge nogen tættere og så måske være hurtigere med medicinsk behandling oveni. Nogle kan jo faktisk gå lang tid uden symptomer, men hvis man er genetisk disponeret, så har man gavn af at blive fulgt tættere og dermed også føle sig tryggere som patient”, siger Peter Marstrand.  

I Danmark har cirka én ud af 500 mennesker fortykket hjerte.