Ny professor forsker i kønskromosomer og sygdom

Anne Skakkebæk undersøger, hvordan variationer i antallet af kønskromosomer kan øge risikoen for blandt andet infertilitet, metaboliske sygdomme og psykiatriske lidelser. Hendes forskning har særligt fokus på kønskromosomsygdomme som Turner syndrom, Klinefelter syndrom, Triple X og Dobbelt Y syndrom.

”Mit mål er, at forskningen på sigt skal forbedre patientbehandlingen. Det kræver, at vi forstår de genetiske og biologiske mekanismer bedre og kan omsætte denne viden til forbedret diagnostik, klinisk håndtering og rådgivning,” siger Anne Skakkebæk.

Den nye kliniske professor er blandt andet leder af projektet Genomic natural history of sex chromosome aneuploidies, hvor hun undersøger, hvordan variationer i antallet af kønskromosomer påvirker udvikling og sygdomsrisiko fra fostertilværelsen og ind i den tidlige barndom.

Anne Skakkebæk er uddannet læge fra 2004, ph.d. fra 2013 og speciallæge i klinisk genetik. Professoratet er støttet af Aarhus Universitetshospital og Region Midtjylland.

Kontakt

Klinisk professor og overlæge Anne Skakkebæk
Aarhus Universitet, Institut for Klinisk Medicin og
Aarhus Universitetshospital, Klinisk Genetisk Afdeling
Telefon: 27 21 29 98
Mail: asj@clin.au.dk