Ny AI-metode kan finde flere i risiko for alvorlig blodsygdom

Thalassæmi. Ikke just et ord, man hører hver dag, men for den person, der lider af sygdommen, er dens påvirkning af kroppen en konstant påmindelse om, at man lider af en arvelig blodsygdom, der gør det sværere for kroppen at danne det protein i blodet, som transporterer ilt.

Nu peger ny forskning fra Aalborg Universitet på, at screening for den og andre blodsygdomme kan gøres både billigere og mere målrettet ved hjælp af kunstig intelligens og almindelige blodprøver.

“Vores metode gør det muligt hurtigt og med meget høj præcision at identificere personer, som har øget risiko for at være bærere af alvorlige blodsygdomme. Det giver et langt bedre grundlag for at målrette den videre screening,” siger Izabela Ewa Nielsen, professor ved Aalborg Universitet.

Resultaterne er publiceret i anerkendte, peer‑reviewede tidsskrifter som Computer Methods and Programs in Biomedicine” and “Computers in Biology and Medicine”.

Rutineblodprøver og maskinlæring

Metoden, der går under navnet AI HEMO, anvender maskinlæringsmodeller til at analysere rutinemæssige blodprøver. I stedet for bred screening baseret på spørgeskemaer og efterfølgende genetiske tests kan sundhedsmyndigheder bruge modellen som et datadrevet for screeningsværktøj og dermed reducere behovet for dyre og ofte unødvendige opfølgende undersøgelser.

Ifølge forskerne kan metoden identificere op mod 95 procent af bærere i de undersøgte populationer.

“Hvis man kan bruge eksisterende blodprøver til at udpege dem, der reelt har behov for yderligere undersøgelser, kan man potentielt undgå mange unødvendige tests. Det letter presset på sundhedsvæsnet og betyder samtidig, at borgere i højrisikoområder slipper for unødig administration og bekymring,” siger Izabela Ewa Nielsen.

Britisk blod og indisk samarbejde

Forskningen bygger blandt andet på data fra UK Biobank, hvor mere end 500.000 borgere har bidraget med blodprøver og genetiske oplysninger. Her har forskergruppen kunnet træne og validere modellerne på meget store og etnisk mangfoldige datasæt, hvilket har været afgørende for at vise metodens præcision og robusthed i en generel befolkning.

I takt med øget migration fra områder med høj forekomst af thalassæmi og beslægtede sygdomme er disse blevet et voksende fokusområde i europæiske lande.

Samtidig rækker potentialet langt ud over Europa. I lande som Indien, hvor thalassæmi er langt mere udbredt, er behovet for billig og effektiv screening endnu større. Her fødes hvert år 10.000–15.000 børn med alvorlige former for sygdommen, og millioner af mennesker er bærere uden at vide det.

Det danske forskerteam med Izabela Ewa Nielsen i spidsen har samarbejdet med indiske læger med henblik på at kunne få AI-HEMO til at fungere i sådanne højrisiko- og lavressourceområder. Fordi metoden bygger på almindelige blodprøver, som allerede anvendes bredt, kan langt flere mennesker screenes uden behov for dyre genetiske tests og specialudstyr.

“Set i et globalt perspektiv er billig og præcis screening helt afgørende. I mange lande vil adgang til avanceret behandling være begrænset i mange år endnu, og derfor er tidlig og bedre screening det vigtigste redskab, vi har til at forebygge alvorlige thalassæmi tilfælde,” siger Izabela Ewa Nielsen.

I Indien kan behandlingen af én patient med alvorlig thalassæmi koste sundhedssystemet omkring 200.000 indiske rupees (knap 15.000 kroner, red.) om året, ofte gennem et helt liv. Og behandlinger som knoglemarvstransplantation og genterapi er dyre og utilgængelige for de fleste familier. Ifølge forskerne kan en mere målrettet screening derfor potentielt både spare betydelige ressourcer og bidrage til tidligere identifikation og mere målrettet opfølgning af par med risiko for at få børn med alvorlig sygdom.

FAKTABOKS: Thalassæmi og andre hæmoglobinopatier

• Hvad er det? Arvelige blodsygdomme, hvor kroppen producerer for lidt eller ændret hæmoglobin, hvilket kan give svær blodmangel.

• Hvor udbredt er det? Ca. 7 % af verdens befolkning er bærere af en hæmoglobinsygdom.
• Hvad er risikoen for at få det? Hvis begge forældre er bærere, er der 25 % risiko for, at barnet får sygdommen.
• Hvilken behandling findes der? Alvorlige former kræver ofte livslange blodtransfusioner. Helbredende behandlinger som knoglemarvstransplantation og genterapi er dyre og kun tilgængelige for få.

________________________________________

FAKTABOKS: AI-HEMO

• Metode: Maskinlæring anvendt på rutinemæssige blodprøver.
• Præcision: Op til 95 % korrekt identifikation af bærere i studierne.
• Datagrundlag: Over 500.000 personer fra UK Biobank samt data fra flere lande, heriblandt Indien.
• Potentiale: Mere målrettet screening, færre unødige tests og lavere omkostninger.