Ny indsigt i arvelighed kan gøre behandlingen af kroniske tarmsygdomme mere præcis

60.000 danskere lever med kronisk tarmbetændelse. Nogle oplever begrænsede gener, mens andre gennemgår invaliderende forløb, der indebærer operationer og stomi. Læg dertil frygten for at forlade hjemmet på grund af akutte toiletbehov.

En af de store udfordringer ved sygdommen er, at lægerne ikke kan forudsige, hvilket forløb den enkelte har i udsigt. Derfor bliver mange af de ramte enten over- eller underbehandlet, og muligheden for at sætte ind i tide, inden tarmen er helt ødelagt, bliver forpasset.

Nu peger en ny dansk undersøgelse fra grundforskningscentret PREDICT på Aalborg Universitet på, at det allerede ved diagnosetidspunktet kan forudsiges, om man som nydiagnosticeret står over for et mildt eller alvorligt sygdomsforløb.

Forskerne har nemlig fundet ud af, at personer med en højere genetisk risiko for at udvikle sygdommen også har en større risiko for at få et svært sygdomsforløb.

Et af de første spadestik mod personaliseret behandling 

Undersøgelsen er lavet ved at kombinere nationale registerdata med kliniske data og materiale fra Danmarks Nationale Biobank for knap 8.300 danskere med kronisk tarmbetændelse.

Resultaterne er netop publiceret i det anerkendte, internationale tidsskrift Gastroenterology.

“I dag findes der ingen kur mod kronisk tarmbetændelse. Sygdommen kan holdes nede medicinsk, eller i nogle tilfælde ved kirurgisk at fjerne det påvirkede stykke tarm. Mange oplever dog løbende tilbagefald, hvor behandlingen skal ændres, og sygdomsforløbene er meget forskellige,” siger Marie Vibeke Vestergaard. Hun er hovedforfatter på studiet, der er udført som led i hendes ph.d. fra PREDICT.

”Derfor mangler vi virkelig et pålideligt klinisk værktøj til at vælge den mest hensigtsmæssige strategi for den enkelte. De nye fund udgør nogle af de første spadestik mod egentlig personaliseret behandling af patienter.”

Der mangler fortsat viden om biologiske markører

Den nye sammenhæng mellem genetik og sværhedsgrad underbygges af et tidligere studie fra samme forskergruppe. Det viste, at et bestemt gen, HLA-DRB1*01:03, øger risikoen markant for, at mennesker med blødende tyktarmsbetændelse kommer til at gennemgå en større operation.

De to studier udgør som nævnt nogle af de første skridt mod skræddersyet behandling, men der er brug for endnu mere viden om de biologiske markører, som er afgørende for at kunne forebygge og tilrettelægge individuelle forløb.

Derfor skal de nye resultater nu følges op af undersøgelser, der tester, hvilken medicin og behandlingsstrategi, der ville være bedst for hvilken undergruppe.

”Vi ved, at genetikken kun er én af mange faktorer, der spiller ind i udviklingen af sygdommen og dens sværhedsgrad. Derfor kommer vi også til at forske videre. Men forhåbentlig vil resultaterne bidrage til, at lægerne i fremtiden kan tilbyde mere præcise behandlinger, så flere patienter får langt mildere sygdomsforløb,” siger Marie Vibeke Vestergaard.

Det nye studie fra PREDICT er netop offentliggjort i det anerkendte internationale tidsskrift Gastroenterology og kan læses i sin fulde længde her.

Fakta om kronisk tarmbetændelse

Kronisk tarmbetændelse (Inflammatory Bowel Disease, IBD) inddeles oftest i sygdommene Morbus Crohn og colitis ulcerosa, som påvirker vævet henholdsvis i hele mave- og tarmområdet og i tyktarmen.

Sygdommen rammer hvert år cirka 2.700 danskere, hvoraf størstedelen er unge i 20-40-års alderen, og i alt lever cirka 60.000 mennesker med kronisk tarmbetændelse i Danmark. Tallet er stigende. Til sammenligning er cirka 32.000 danskere diagnosticeret med type 1 diabetes