SSI-forsker modtager millionbevilling til at styrke tidlig diagnose af leversygdom hos nyfødte

Galdevejsatresi er en af de mest alvorlige leversygdomme hos nyfødte. Tilstanden rammer få børn hvert år, men har høj morbiditet og dødelighed, hvis den ikke opdages og behandles tidligt.

Med en ny bevilling på 3,6 millioner kroner fra Danmarks Frie Forskningsfond (DFF) får forsker Madeleine Ernst fra Statens Serum Institut (SSI) nu mulighed for at udvikle den næste generation af avancerede analysemetoder til tidlig opsporing.

“Tidlig opsporing er helt afgørende for prognosen ved galdevejsatresi. Med denne bevilling får vi mulighed for at udvikle mere sensitive analysemetoder, som kan opdage sygdommen tidligere end i dag,” siger Madeleine Ernst.

Projektet bygger på analyser af neonatale hælprøver (PKU-prøver) fra Danmarks Nationale Biobank og har til formål at udvikle en metode, der på sigt kan indgå i det danske screeningsprogram for nyfødte.

”I sidste ende kan vores forskning føre til integration af en analytisk metode i det danske neonatal screeningsprogram, hvilket væsentligt forbedrer overlevelsesraten og årligt vil kunne redde op til fem spædbørn fra alvorlige konsekvenser af galdevejsatresi,” siger Madeleine Ernst, der også påpeger, at det kan give besparelser i sundhedsvæsenet på nationalt niveau.

Adgang til unikke sundhedsdata

Afdelingen, der huser projektet, har stor ekspertise inden for massespektrometri og metabolomics til tidlig sygdomsopsporing. Kombinationen af avanceret teknologi og adgang til en unik, befolkningsbaseret biobank giver nye muligheder for at løse en hidtil uløst klinisk udfordring.

“Vi er meget glade for bevillingen. Den gør det muligt at skabe forskning med direkte betydning for patientbehandlingen og potentielt integrere nye metoder i den neonatale screening. I sidste ende handler det om at forbedre menneskers livskvalitet og – i yderste konsekvens – at redde menneskeliv,” siger Madeleine Ernst.