Hælprøven fejrer 50 år og redder stadig liv

I år er det 50 år siden, at spædbørn i Danmark for første gang fik tilbudt hælprøven – en blodprøve, der i dag kan afsløre 25 alvorlige sygdomme.

Siden starten har mere end tre millioner nyfødte fået taget prøven, og hvert år betyder screeningen, at 60–70 børn undgår livslange skader.

“Nyfødtscreening er personlig medicin i sin reneste form. Den hurtige opdagelse af sygdomme gør det muligt at sætte ind med behandling i tide og i nogle tilfælde redde liv,” siger Mette Nyegaard, afdelingschef for Medfødte Sygdomme på Statens Serum Institut.

Screeningsprogrammet står nu foran et teknologisk gennembrud, hvor hele genomet kan kortlægges ved fødslen. I Storbritannien har myndighederne besluttet, at alle nyfødte i løbet af de næste 10 år får tilbudt gensekventering, og ifølge SSI er det kun et spørgsmål om tid, før udviklingen også kommer til Danmark.

“Vi har logistikken, erfaringen og kapaciteten. Når beslutningen træffes, er vi på Statens Serum Institut klar til at sætte sekventering i gang som supplement til den nuværende screening,” siger Mette Nyegaard.

For de fleste handler hælprøven dog ikke om teknologi, men om livet selv.

Amalie Lindhardt Petersen fra Valby er mor til Alberte på to år, som blev diagnosticeret med medfødt hypothyreose via hælprøven. Alberte mangler en skjoldbruskkirtel, hvilket betyder, at hun ikke selv kan danne de hormoner, der er nødvendige for vækst og hjernens udvikling. Med tidlig medicinsk behandling kan hun dog udvikle sig som andre børn.

“Jeg er meget taknemmelig for, at der findes et system, der kan fange de her sygdomme. I dag er vores datter en helt almindelig toårig. Det har ændret hele vores liv,” siger Amalie Lindhardt Petersen.

FAKTABOKS

• Nyfødtscreening blev indført i 1975 og bygger på den såkaldte hælprøve – en lille blodprøve fra barnets hæl, som tages 48–72 timer efter fødslen
• I begyndelsen testede man kun for én sygdom (Føllings sygdom/PKU). I dag screenes nyfødte i Danmark, på Færøerne og i Grønland for 25 alvorlige, medfødte sygdomme
• Siden starten er mere end tre millioner børn blevet screenet. Hvert år betyder programmet, at omkring 60–70 børn undgår livsvarige mén
• De nyeste sygdomme i screeningen er spinal muskelatrofi (SMA) fra 2023 og galactosæmi fra 2024
• Danmark var blandt de første lande i verden til at etablere en national biobank af hælprøver (PKU-biobanken i 1982), som i dag bruges til både diagnostik og forskning