Forskere kortlægger genetikken bag kroppens evne til at styre saltbalancen

Ved at analysere genetiske data fra omkring 188.000 personer af europæisk herkomst har danske forskere identificeret 31 genetiske varianter, der påvirker saltbalancen i blodet. Det omfattende studie, der er udført af forskere fra Statens Serum Institut (SSI), Rigshospitalet og nationale og internationale samarbejdspartnere, er netop offentliggjort i det anerkendte medicinske tidsskrift Journal of the American Society of Nephrology.

Resultaterne kaster nyt lys over kroppens regulering af elektrolytbalancen og peger særligt på, at hypofysen, en lille hormonproducerende kirtel i hjernen, spiller en vigtig rolle i processen.

”Under kortlægningen fandt vi, at de involverede gener generelt er impliceret i biologiske processer, der enten påvirker eller er afhængige af natriumkoncentrationen i blodet,” forklarer Niklas Worm Andersson, der er læge på SSI og førsteforfatter på studiet.

”Ved sammenkørsel med eksisterende data fandt vi desuden en øget genaktivitet i hypofysevæv, hvilket understøtter hypofysens centrale rolle i reguleringen af kroppens saltbalance,” tilføjer Niklas Worm Andersson.

En velfungerende regulering af saltbalancen i blodet er afgørende for, at kroppen fungerer normalt. Lave niveauer af salt i blodet kan fx føre til alt fra træthed og svimmelhed til alvorlige tilstande som kramper eller bevidsthedspåvirkning.

”Vores studie bidrager til forståelsen af, hvorfor nogle mennesker er mere sårbare over for påvirkninger af saltbalancen. Det er en viden, der vil kunne bruges i fremtidig forskning – som forhåbentlig på sigt kan føre til udvikling af bedre behandling eller forebyggelse af for lave saltniveauer i blodet,” siger Niklas Worm Andersson.

Ingen genetisk forklaring på bivirkning ved blodtryksmedicin

Forskerne undersøgte også, om genetiske forskelle kunne forklare, hvorfor nogle patienter oplever for lavt natriumindhold i blodet som bivirkning ved behandling med thiazider – en udbredt type af vanddrivende lægemidler, som bruges til behandling af forhøjet blodtryk.

Her viste resultaterne dog ingen sammenhæng.

”Det er et vigtigt klinisk fund, at vi ikke fandt nogle genetiske faktorer, der øger risikoen for denne bivirkning,” siger Niklas Worm Andersson og fortsætter:

”Det tyder på, at gentestning af patienter før behandling med thiazider ikke ligger lige for”.

Stort datasæt fra danske biobanker muliggjorde studiet

Studiet er den hidtil største undersøgelse af sin art, og det har været muligt blandt andet, fordi der i danske forskningsressourcer som Det Danske Bloddonorstudie og Copenhagen Hospital Biobank allerede ligger store genetiske datasæt til brug for forskningsprojekter.

Kombineret med sundheds- og laboratoriedata om blandt andet natriumniveauer i blodet har forskerne kunnet analysere sammenhænge i hidtil uset skala.

”Det er fantastiske forskningsressourcer, vi har i Danmark. De eksisterende genetiske data baseret på prøver fra flere hundrede tusinde mennesker med tilhørende registerdata giver muligheder for at lave spændende studier og opdage vigtige biologiske og medicinske sammenhænge”, siger seniorforsker og forskningsgruppeleder Bjarke Feenstra, der er sidsteforfatter på studiet.

FAKTABOKS

Genetisk variation

Alle mennesker har en masse genetisk variation i deres arvemateriale, DNA’et. Nogle genvarianter er sjældne og kan føre til alvorlig sygdom. Andre er helt almindeligt forekommende og er for eksempel med til at gøre, at vi har forskelligt udseende, hårfarve, højde osv. Nogle af de almindeligt forekommende genvarianter kan også have betydning for vores risiko for at udvikle en række forskellige sygdomme. Forskerne har i dette studie undersøgt almindeligt forekommende genvarianter.