Omfattende genetisk kortlægning kan få stor betydning for behandlingen af metaboliske sygdomme i Grønland

I et stort internationalt samarbejde ført an af Biologisk Institut på Københavns Universitet har forskere for første gang undersøgt genomer fra 6000 grønlændere, som er indsamlet som en del af løbende befolkningsundersøgelser i Grønland. 

Resultaterne viser, at Grønlands befolkning har færre genetiske varianter, men at flere af dem er almindelige i Grønland. Europæere har derimod flere forskellige varianter, men de fleste er sjældne. Dette kan hjælpe med at forklare, hvorfor visse metaboliske sygdomme er mere almindelige i Grønland, og hvorfor nogle sygdomme slet ikke findes blandt grønlændere. Ny viden som kan gøre det lettere at opdage alvorlige sygdomme i tide.

"Tidligere har man kun undersøgt små udsnit af det grønlandske genom. Nu har vi lavet den mest grundige analyse til dato, der dækker hele arvemassen, hvilket giver os et langt mere nuanceret billede af Grønlands genetiske arv. Et fremskridt der kan få stor betydning for, hvordan man fremover diagnosticerer og behandler metaboliske sygdomme," siger professor og forskningsleder Anders Albrechtsen fra Biologisk Institut på Københavns Universitet.

Et anderledes sygdomsbillede

Den genetiske profil betyder blandt andet at fem procent har en markant øget risiko for diabetes. Samtidig rammer den globalt set meget sjældne sukrose-intolerans hele fire procent af den grønlandske befolkning, mens forekomsten i Europa er så lav som én ud af 50.000. Forskerne i studiet har nu en forklaring på dette: De har kunnet vise, at mutationen der forårsager sukrose intolerance først opstod for lidt over 10.000 år siden, og at den kun er delt mellem de arktiske populationer. 

Omvendt er en lang række mere udbredte sygdomme i andre lande meget sjældne eller helt fraværende i Grønland, fordi landet historisk har været isoleret fra andre dele af verden, hvor arvelige sygdomme er blevet introduceret, når folkefærd har blandet gener.

"Vi har vist, at det genetiske sygdomsbillede er anderledes i Grønland sammenlignet med andre befolkninger. At det er anderledes betyder dog ikke, at det er bedre eller værre, det betyder at grønlændere ofte har en sygdom af samme grund, mens der i andre populationer er flere faktorer som spiller ind. Det er fordi det i Grønland ofte er enkelte gener, der har stor betydning for sygdomme, mens det i Europa typisk er mange gener, der hver bidrager en lille smule," forklarer Anders Albrechtsen

Kan mindske risiko for fejldiagnosticering

Studiet demonstrerer også vigtigheden af, at data fra grønlændere er repræsenteret i de internationale gen-databaser, som bruges til at stille diagnoser.

I dag er det nemlig ofte svært at diagnosticere genetiske sygdomme i Grønland, fordi de databaser, der bruges primært er baseret på gener fra europæiske og asiatiske befolkninger. Men med den nye kortlægning viser forskerne, at en genetisk database over Grønlands befolkning kan blive blandt de bedste i verden.

"Med vores analyse viser vi, at ved at inkludere resultater fra grønlandske genomer forbedrer vi ikke bare diagnosticeringen – vi kan faktisk gøre det endnu bedre, end hos mange europæiske befolkninger," forklarer Marit Eika Jørgensen fra Steno Diabetes Center Grønland i Nuuk.

Bedre behandling

Forskerne håber derfor at opdagelserne kan få konkret betydning for sundheden i Grønland og andre arktiske befolkninger. For eksempel vil læger kunne bruge kortlægningen af den grønlandske arvemasse til at forbedre diagnosticeringen af genetiske sygdomme.

"Det er vigtigt for os, at dette projekt kommer Grønlands befolkning til gode. Vi håber, at vores forskning kan bruges som et fundament for bedre og mere målrettet behandling i Grønland,” siger Marit Eika Jørgensen

Studiet afslører også et andet interessant perspektiv for fremtiden. Den genetiske struktur i Grønland gør det nemlig lettere at udvikle præcisions-medicin – altså behandlinger, der er skræddersyet til den enkelte patient på baggrund af deres genetik.

"Vi kan se, at nogle sygdomme kan forebygges eller behandles langt bedre, hvis vi bruger de genetiske data aktivt. Det er en oplagt mulighed for at styrke behandlingskvalitet både i Grønland og for andre befolkningsgrupper i den arktiske region," slutter Marit Eika Jørgensen

Om studiet:

• Studiet er lavet i et samarbejde med deltagelse af: Biologisk Institut, Københavns Universitet; Grønlands Center for Sundhedsforskning, Institut for Sundhed og Natur, Ilisimatusarfik - Grønlands Universitet, Nuuk, Grønland; Novo Nordisk Fondens Center for Basal Metabolisk Forskning, Københavns Universitet; Steno Diabetes Center Grønland; Dronning Ingrids Hospital, Nuuk; Arctic Health Research Centre, Aalborg Universitetshospital; Det Tekniske Universitet i München (TUM); University of California, Berkeley; Center for Folkesundhed i Grønland, Syddansk Universitet
  
  

• Link til videnskabelig artikel: https://www.nature.com/articles/s41586-024-08516-4 

• Link til “Nature news and views” artikel om forskningen: https://www.nature.com/articles/d41586-025-00091-6