Nyt genleksikon kan hjælpe læger med at forebygge og behandle kræft

I et nyt studie har forskere fra Kræftens Bekæmpelse kortlagt over 6.500 gen-mutationer i BRCA2-genet, som kan øge risikoen for bl.a. brystkræft.

Det har skabt ny, vigtig viden og giver et detaljeret overblik over, hvordan de mange genændringer påvirker udviklingen af forskellige kræftsygdomme og hvordan kræften reagerer på behandling.

Resultaterne er samlet i et genleksikon, som kan hjælpe læger med at forstå om de enkelte mutationer vil fremme udviklingen af kræft og hvordan kræftcellerne vil reagere på behandling.

- Aldrig før er så mange BRCA2-mutationer blevet samlet og vurderet for deres betydning for kræftrisikoen. Vi håber, at genleksikonet kan blive et vigtigt redskab for læger, så de bedre kan rådgive patienterne og vælge den rette behandling, siger Elena Papaleo, gruppeleder ved Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning.

Forskerne har også undersøgt, hvordan nye, potentielle ændringer i BRCA2-genet kan påvirke, hvor modstandsdygtig kræft med den specifikke genændring vil være over for forskellige typer kemobehandling.

- Med vores forskning kan lægerne nu klassificere tidligere ukendte genændringer og vurdere, om de gør kræften mere eller mindre følsom over for kemoterapi, forklarer Elena Papaleo.

Hjælper genetisk rådgivning

Alle mennesker har BRCA-gener, men visse mutationer i BRCA2-genet giver en markant højere risiko for kræft. For eksempel har kvinder med sygdomsdisponerede BRCA2-mutationer cirka 55 pct. højere risiko for at få kræft i bryst, æggeledere eller æggestokke. Mænd med mutationen har forhøjet risiko for både prostatakræft og brystkræft.

Hvis der findes en sygdomsfremmende genmutation i et af BRCA-generne er der risiko for, at forældrene giver mutationen videre til deres børn.

- Den nye viden i genleksikonet kan bruges, når personer med en BRCA2-genændring får genetisk rådgivning, før de har udviklet kræft. Det gør leksikonet til et vigtigt værktøj i genetisk rådgivning og det forebyggende arbejde, siger Elena Papaleo.

Kvinder og mænd med forhøjet kræftrisiko på grund af BRCA2-genændringer tilbydes ekstra screeninger og kan få operationer, der mindsker deres risiko for at udvikle kræft på sigt f.eks. fjernelse af brysterne, æggestokkene og æggelederne.

Ny teknologi baner vejen

Tidligere var det dyrt og tidskrævende at analysere mutationer i generne, men ny teknologi gør det både hurtigere og billigere.

For at skabe den nye viden om BRCA2-mutationerne har forskerne brugt en metode, hvor de ændrede generne i celler i et laboratorium. Herefter undersøgte de, hvordan ændringerne påvirkede kræftcellernes vækst og modstandsdygtighed over for kemoterapi.

Den nye forskning er offentliggjort i det anerkendte videnskabelige tidsskrift Nature, og det nye genleksikon er frit tilgængeligt online for læger og andre fagfolk.

Befolkningens støtte er afgørende

Den slags omfattende forskning er mulig takket være opbakningen fra befolkningen, forklarer forskningsdirektør Mads Melbye.

– Forskning er en hjørnesten i vores arbejde, og vi kunne ikke udvikle ny viden om kræft på højt niveau uden den brede støtte og de indsamlede midler, siger han.

Kræftens Bekæmpelse har i de sidste fem år i gennemsnit brugt 422 millioner kroner årligt på forskning. Sidste år støttede foreningen 155 forskningsprojekter, og Center for Kræftforskning offentliggjorde 327 videnskabelige resultater.

_____________

Fakta: BRCA2 og kræft

- I 2022 blev 5.155 kvinder diagnosticeret med brystkræft, og 3-5 % havde en sygdomsfremkaldende BRCA1- eller BRCA2-genændring. Samme år fik ca. 530 kvinder kræft i æggelederne eller æggestokkene, en femtedel af dem grundet BRCA1- eller BRCA2-genændring.

- Halvdelen af kvinder med BRCA2-mutation vælger at få fjernet brysterne præventivt, mens tre ud af fire fjerner æggeledere og æggestokke.

- Mænd med en BRCA2-genvariant har øget risiko for at få prostatakræft og anbefales derfor screening fra 40 år. De har forhøjet risiko for tidlig og aggressiv sygdom samt øget risiko for brystkræft.
_____________

Fakta: Landsindsamlingen 2025

1 ud af 3 danskere under 75 år får kræft, og resten bliver pårørende. Hvert år støtter Kræftens Bekæmpelse kræftforskningen i Danmark med over 400 mio. kr. Det kunne foreningen ikke uden befolkningen støtte. Giv et bidrag til Kræftens Bekæmpelses Landsindsamling søndag den 6. april i år og gør en forskel for alle, der er berørt af kræft. 
Læs mere eller støt direkte via linket her: indsamling.dk