Simpel behandling kan redde liv for mænd med udbredt kromosomfejl

Mere end halvdelen af alle mænd med Klinefelter syndrom (KS) ved slet ikke, at de har det. Og blandt dem, der får diagnosen, modtager kun omkring halvdelen den behandling, de har brug for.

Nu viser et dansk studie, at testosteronbehandling ikke blot forbedrer livskvaliteten – den kan også redde liv.

Klinefelter syndrom er den mest udbredte kønskromosomfejl hos mænd og rammer cirka en ud af 600 drenge.

Tilstanden betyder, at man er født med et ekstra x-kromosom, og det fører til lav produktion af testosteron, hvilket blandt andet kan medføre øget risiko for hjerte-kar-sygdomme, type 2-diabetes og generelt højere dødelighed.

”Vores tidligere studier har vist, at mænd med KS har en betydeligt højere risiko for en lang række sygdomme. Men vi vidste ikke, i hvor høj grad behandling med testosteron kunne reducere risikoen. Der har hidtil mangel større studier, der kan dokumentere den reelle kliniske effekt af behandlingen,” forklarer postdoc og læge Simon Chang fra Aarhus Universitet og Aarhus Universitetshospital om baggrunden for studiet.

Dødelighed på niveau med generel befolkning 

Studiet er det første af sin slags og viser, at testosteron-behandling næsten halverer dødeligheden blandt mænd med KS.

De mandlige deltagere, der modtog behandlingen, levede altså længere end ubehandlede mænd, og deres dødelighed nærmere sig faktisk niveauet for den generelle befolkning.

”Det er en enorm vigtig opdagelse, fordi det betyder, at vi kan redde liv ved at give den rette behandling. I dag får kun halvdelen af diagnosticerede mænd med KS den nødvendige testosteronbehandling,” forklarer Simon Chang.

Kraftfuldt hormon

Forskerne kan ikke med sikkerhed sige, hvorfor behandlingen fører til en så markant reduceret dødelighed.

Ifølge Simon Chang kan det hænge sammen med en forbedret forbrænding, øget muskelmasse og reduceret kropsfedt, som testosteronbehandlingen medfører.

”Testosteron er et kraftfuldt hormon, der påvirker stort set alle kroppens funktioner. Vi har en formodning om, at det også kan have positive effekter på immunforsvaret, knoglesundheden og muligvis også kognitive funktioner,” siger Simon Chang.

Studiet viser ifølge forskeren, hvor vigtigt det er at finde flere af de mænd, der har KS, men aldrig bliver diagnosticeret. For over halvdelen af de mænd, der fødes med KS, bliver aldrig diagnosticeret – selv om en screening allerede ved fødslen kan identificere syndromet gennem den blodprøve, der tages af alle nyfødte.

Testosteron er sikkert – men hvad med bivirkninger

Studiet viser, at testosteronbehandling ikke er forbundet med øget risiko for alvorlige hjerte-kar-sygdomme, hjerteanfald eller slagtilfælde.

Der er dog en lille forøget risiko for hjertesvigt blandt mænd, der modtager behandlingen.

”Det er vigtigt at sige, at fordelene langt overstiger de potentielle ulemper. Den lavere dødelighed så markant, at den overskygger bekymringerne om en eventuelt øget risiko for hjertesvigt,” siger Simon Chang.

Nye retningslinjer på vej

Der arbejdes i øjeblikket på internationale retningslinjer for behandlingen af KS, som efter planen vil blive præsenteret i 2027.

Simon Chang regner med, at studiets resultater vil få en direkte indflydelse på retningslinjerne, der potentielt kan forbedre, forlænge og redde liv for mange mænd med KS.

”Vi forventer, at de nye retningslinjer vil anbefale, at testosteronbehandling iværksættes, så snart diagnosen stilles,” siger han.

Bag om forskningsresultatet

Studietype: Register-studie / kohorte-studie 

Samarbejdspartnere: Aarhus Universitetshospital, Klinisk Epidemiologisk Afdeling, Klinisk Genetisk Afdeling og Molekylær Medicinsk Afdeling 

Ekstern finansiering: A.P. Møller Fonden, Danish Diabetes and Endocrine Academy, Novo Nordisk Fonden, Den Frie Forskningsfond, Sygesikringen danmark .

Eventuel interessekonflikt: Ingen

Link til videnskabelig artikel: Cardiovascular risk and mortality in men receiving testosterone replacement therapy for Klinefelter syndrome in Denmark: a retrospective cohort study - The Lancet Regional Health – Europe