Medicinske lærebøger om lavt blodsukker skal skrives om, mener eksperter og patienter

Et samarbejde mellem eksperter og en dansk baseret, global patientorganisation har resulteret i en banebrydende medicinsk publikation, der præsenterer retningslinjer for, hvordan patienter med uforklaret lavt blodsukker kan behandles.

Danielle Drachmann, grundlægger af patientforeningen Ketotic Hypoglycemia International (KHI), tilbragte flere år med at blive afvist af læger på grund af den forældede opfattelse, at hendes børns farligt lave blodsukker og høje ketonstof-værdier var normalt for børn.

Professor Henrik Christesen, leder af det Nationale Center for Kompliceret Hypoglykæmi på Odense Universitetshospital og professor på Klinisk Institut, SDU kunne trods en intens indsats ikke finde årsagen til børnenes tilstand, men anerkendte sværhedsgraden af ​​børnenes tilstand og engagerede sig i at monitorere børnene og lægge nye behandlingsplaner for at støtte familien.

Brobygning: Forening af eksperter og patienter

Henrik Christesen og Danielle Drachmann var begge frustrerede over den manglende viden om svær uforklarlig ("idiopatisk") ketotisk hypoglykæmi, som ofte affærdiges af læger som helt normalt, selvom børnene får alvorlige krampeanfald og har hyppige indlæggelser på hospitalet.

Dette førte til, at Danielle Drachmann etablerede patientforeningen Ketotic Hypoglycemia International med professor Henrik Christesen som leder af det medicinske ekspertpanel for organisationen.

Patientorganisationen samlede førende eksperter inden for endokrinologi og medfødte stofskiftesygdomme og forenede dem med patientrepræsentanter fra hele verden. Resultatet er en fælles publikation i det internationale medicinske tidsskrift Orphanet Journal.

Lavt blodsukker hos børn er ikke normalt

For første gang siden udtrykket idiopatisk ketotisk hypoglykæmi blev præsenteret i 1964, bliver uforklaret lavt blodsukker med ketonstoffer nu med den nye forskning i ryggen opdelt i to dele; en fysiologisk og en patologisk (alvorlig) form.

Hovedbudskabet er, at patologisk ketotisk hypoglykæmi er mere end bare normal variation hos småbørn. Patologisk ketotisk hypoglykæmi bør diagnosticeres og behandles som enhver anden sygdom, mener forfatterne.

-Problemet er, at en gammel opfattelse af ketotisk hypoglykæmi som værende harmløst og normalt har forhindret børn i at blive udredt og få den hjælp, som de har brug for. De medicinske lærebøger skal omskrives, mener Henrik Christesen.

Forældre og eksperter er begejstrede

Med denne publikation er spektret over tilstandens sværhedsgrad blevet anerkendt, og familiemedlemmer beskriver nyheden om artiklen som livsforandrende:

-Selv efter flere krampeanfald og akutte indlæggelser, bliver vi stadig fortalt, at dette er normalt for børn. Nyheden om artiklen giver mig et håb om at Ketotic Hypoglycemia International har startet en revolution. Håb for mit barns fremtid, og håb om at vi nu endelig bliver hørt, skriver et amerikansk medlem af Ketotic Hypoglycemia International på patientforeningens Facebook-side.

Eksperten Dr. David Weinstein, tidligere direktør for det globale Glycogen Storage Disease Program i USA er medforfatter på artiklen og siger;

-Disse børn fortjener at få svar, og de fortjener at få en ordentlig behandlingsplan. Det eneste, jeg fortryder efter at have forladt medicin, er, at jeg aldrig var i stand til at få den medicinske verden til at tage ketotisk hypoglykæmi seriøst.

Tag del i revolutionen

Ketotisk hypoglykæmi befinder sig et ”forældreløst” sted imellem de to medicinske ekspertområder; pædiatrisk endokrinologi og medfødte stofskiftesygdomme som et symptom på en sjælden tilstand. Den nye patientforening har haft succes med at bringe eksperter fra de to forskellige ekspertområder sammen i den nye publikation.

Udover at give retningslinjer for diagnose og behandling, bliver den nye patientforening Ketotic Hypoglycemia International præsenteret. I publikationen opfordrer Ketotic Hypoglycemia International alle sundhedsprofessionelle til at øge deres kendskab til og forbedre deres kliniske praksis omkring lavt blodsukker.
Organisationens mission er at hjælpe denne misforståede patientgruppe med at få adgang til livsnødvendigt medicinsk udstyr, henvisninger til specialister og endeligt at modtage den professionelle hjælp, deres sygdom kræver.

-Det har været en fantastisk rejse fra at føle sig alene med to ubehandlede børn, til nu hvor vi sammen med hundredvis af andre familier bliver anerkendt for det faktum at vores børn eller vi selv har en reel sygdom, der kræver behandling, siger Danielle Drachmann, som er førsteforfatter på artiklen og kvinden bag patientforeningen.

Fakta om ketotisk hypoglykæmi

Ketotisk hypoglykæmi

Ved ketotisk hypoglykæmi fungerer sukkerforbrændingen dårligt, hvorfor kroppen hurtigere slår over på fedtforbrænding. Den dårlige sukkerforbrænding giver lavt blodsukker (hypoglykæmi), og den øgede fedtforbrænding giver ketonstoffer så som acetone. Man kan derfor direkte lugte af acetone, hvis man har et anfald af ketotisk hypoglykæmi. Både sukker- og fedtforbrænding er enzymatiske processer, der styres af en række hormoner. For at have uforklaret (idiopatisk) ketotisk hypoglykæmi skal en række enzymdefekter i cellestofskiftet og en række hormonsygdomme være udelukket. Man kan dog finde en forklaring hos nogle af patienterne, hvis man undersøger sagen grundigt, inklusiv større genetiske analysepakker.  

Henrik Christesen har i løbet af de seneste ti år mødt cirka 100 børn med ketotisk hypoglykæmi og 15 forældre, som havde sygdommen som voksne. På baggrund af den nye forskning anslår han, at 150 nye børn og voksne årligt har behov for udredning for hypoglykæmi.

Vil du vide mere?

For mere information om ketotisk hypoglykæmi, se uddannelsesmateriale til både sundhedsprofessionelle og familier på Ketotic Hypoglycemia Internationals YouTube kanal: https://m.youtube.com/channel/UCOKK0J3HarsfX_MdFN6vC3w

Patientforeningen kan findes her: www.ketotichypoglycemia.org

Læs den videnskabelige artikel her: Towards enhanced understanding of idiopathic ketotic hypoglycemia: a literature review and introduction of the patient organization, Ketotic Hypoglycemia International | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Text (biomedcentral.com)