Ny forskning: Behandling af arveligt forhøjet kolesterol bør forbedres

Familiær hyperkolesterolæmi – også kendt som arveligt forhøjet kolesterol – er en arvelig sygdom, der ubehandlet medfører en betydelig risiko for hjerte-kar-sygdomme.

Forskere fra Aarhus Universitetshospital har nu undersøgt risikoen for udvikling af hjerte-kar-sygdomme og blodprop i hjertet i familier med familiær hyperkolesterolæmi over en 20 års periode.

I perioden 1992-1994 undersøgte forskerne familier, hvori ét familiemedlem i forvejen havde fået konstateret familiær hyperkolesterolæmi. Alle familiemedlemmer, der også fik konstateret familiær hyperkolesterolæmi, blev tilrådet behandling med statiner.

Ved hjælp af nationale registre blev familierne fulgt helt op til 2015 for at se, om de udviklede hjerte-kar-sygdomme.

Tidlig behandling er vigtig

På trods af at størstedelen af patienterne blev behandlet med statiner, fandt forskerne godt halvanden gange større risiko for et ikke-dødeligt hjertetilfælde blandt personer med familiær hyperkolesterolæmi sammenlignet med baggrundsbefolkningen og knap dobbelt så høj risiko sammenlignet med personer i familien uden familiær hyperkolesterolæmi.

Med andre ord: Slægtninge med den arvelige sygdom, familiær hyperkolesterolæmi, har en øget langtidsrisiko for hjerte-kar-sygdom på trods af kolesterolsænkende behandling.

– Studiet viser vigtigheden at finde personer med arveligt forhøjet kolesterol og tidligt igangsætte behandling til at reducere deres risiko for hjertesygdomme, siger forskningschef i Hjerteforeningen, Gunnar Gislason.

Den samlede dødelighed var imidlertid ikke forskellig mellem slægtninge med og uden familiær hyperkolesterolæmi og baggrundsbefolkningen.

Hvad er årsagerne til øget risiko på trods af statinbehandling?

Forskerne konkluderer som sagt, at familier med FH på trods af behandling med statiner har en øget risiko for hjerte-kar-sygdom. Årsagen til denne øgede risiko kan være utilstrækkelig kolesterolsænkende behandling med statiner, eller at behandlingen er blevet iværksat på et for sent tidspunkt i livet.

– Studiet bekræfter vores formodning om at personer med FH har en øget risiko for hjerte-kar-sygdomme, på trods af at mange er i kolesterolsænkende behandling med statiner, siger overlæge Henrik Kjærulf Jensen på Aarhus Universitetshospital Skejby.

– Det underbygger således vores tro om, at patienter med arvelig forhøjet kolesterol i blodet bør behandles mere intensivt med kolesterolsænkende medicin. Derudover er det vigtigt at have fokus på tidlig diagnostik af denne tilstand. Dermed kan behandling iværksættes tidligt i livet og hjerte-kar-sygdomme kan derved formentlig bedre undgås.

FAKTA: Hvad ved vi om familiær hyperkolesterolæmi?

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en relativt hyppig arvelig sygdom i leverens fedt-omsætning, som medfører betydeligt forhøjet kolesterol i blodet lige fra fødslen.

Årsagen er ændringer i det arveanlæg, som styrer kolesteroloptagelsen i leveren. Af den grund har en person med familiær hyperkolesterolæmi 50% risiko for at give sygdommen videre til sit barn.

Personer med familiær hyperkolesterolæmi mærker ikke de har sygdommen, men de har en markant øget risiko for tidlig udvikling af hjerte-kar-sygdomme, såsom åreforkalkning og blodprop i hjertet.

Medicinsk kolesterolsænkende behandling med ”statiner” kan imidlertid nedsætte denne risiko.

LÆS MERE: Den videnskabelige artikel

Kasper Aalbæk Kjærgaard, Morten Krogh Christiansen, Morten Schmidt, Morten Smærup Olsen, Henrik Kjærulf Jensen. Long-Term Cardiovascular Risk in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia Relatives Identified by Cascade Screening. J Am Heart Assoc. 2017;6:e005435. DOI: 10.1161/JAHA.116.005435.